Вада розвитку Кіарі 1

Мадформація Кіарі 1 є найменш серйозною формою мальформації Кіарі, (зазвичай) вродженого неврологічного розладу, відкритого австрійським патологом Гансом Кіарі в 1890-х роках. Захворювання виникає, коли частина черепа має деформовану або аномально малу форму, внаслідок чого нижні частини мозку або мозочок зсуваються вниз, щоб вони були нижче входу в череп. Іноді його називають мальформацією Арнольда Кіарі 1, хоча цей термін також використовувався для позначення захворювання 2 типу.

Мадформація Кіарі 2, 3 і 4 типу є більш серйозною та пов’язана з розщелиною хребта, неврологічним дефіцитом і, у випадку типу 4, смертю немовляти, але ці типи також менш поширені. Більшість людей із цим захворюванням мають мальформацію Кіарі типу 1, коли мигдалики мозочка в нижній частині задньої частини мозку занадто великі, щоб утримуватися в черепі, і тому опускаються у верхню частину спинномозкового каналу. Це може блокувати потік цереброспінальної рідини (ЦСР), яка переносить поживні речовини до мозку, видаляє відходи та захищає мозок і хребет. Це також може створювати тиск на основу мозку.

Причини та ризики розвитку Арнольда Кіарі

Хоча вада розвитку Кіарі 1 зустрічається рідко, відсутність симптомів у багатьох пацієнтів типу 1 ускладнює оцінку кількості хворих. Раніше вважалося, що це приблизно 1 на 1000, але завдяки вдосконаленню тестів зображень за останні роки, тепер вважають, що це вище.

Зазвичай вади розвитку Кіарі викликані нездатністю головного та спинного мозку розвиватися належним чином у ненароджених дітей, причиною чого може бути відсутність належних поживних речовин у раціоні матері. Також можливо, що існує генетичний зв’язок, оскільки відомо, що хвороба передається в сім’ях, хоча дослідження в цій галузі все ще тривають. Ризик того, що дитина успадкує хворобу від батьків, є низьким, і у більшості тих, хто це успадкує, симптоми ніколи не з’являться.

У рідкісних випадках травма, інфекція або вплив шкідливих речовин можуть спричинити надмірне відтік спинномозкової рідини та, таким чином, розвиток вади розвитку Кіарі 1.

Симптоми

У багатьох людей з цим неврологічним розладом симптоми ніколи не з’являться, а в деяких вони з’являться лише в більш пізньому віці. Ті, хто це робить, можуть відчувати наступне:

• Біль у голові, шиї та обличчі. Головний біль є основним симптомом і часто посилюється через напругу або рухи, такі як фізичні вправи, нахили, кашель, сміх або чхання
• Затуманений зір
• Ністагм або неконтрольований рух очей
• Утруднене ковтання (дисфагія)
• Запаморочення та проблеми з рівновагою або координацією
• Відчуття поколювання або оніміння в руках або ногах
• Синдром неспокійних ніг
• М'язова слабкість
• Шум у вухах або втрата слуху
• Нудота і блювання
• депресія
• Безсоння і порушення сну

Ускладнення

У багатьох людей симптоми мальформації Кіарі 1 залишаються помірними. Однак в інших вони можуть бути важкими та дегенеративними, що призводить до таких ускладнень, як:

• Приблизно у 25 відсотків пацієнтів із мальформацією Кіарі у спинному мозку розвивається порожнина у формі труби. Це наповнюється рідиною і може викликати біль і оніміння, проблеми з сечовим міхуром або кишечником або навіть, у важких випадках, параліч, натискаючи на спинний мозок. Цей стан відомий як сирингомієлія
• Іноді порок розвитку Кіарі може призвести до накопичення рідини в мозку, відомого як гідроцефалія
• У дітей мальформація Кіарі 1 типу іноді пов’язана з синдромом пов’язаного канатика, станом, коли спинний мозок прикріплюється до кістки.

Діагностика та лікування

Часто люди з вадами розвитку Кіарі 1 не мають жодних симптомів, і захворювання може бути виявлено випадково під час МРТ (магнітно-резонансної томографії головного мозку), що виконується для дослідження непов’язаної проблеми. Ті, хто скаржиться на перераховані вище симптоми, пройдуть неврологічний огляд, під час якого перевірятимуть пам’ять, рівновагу, рефлекси та моторику. Нарешті, ймовірно, буде проведено МРТ-сканування для підтвердження вади розвитку Кіарі. Ретельне обстеження є важливим, оскільки багато симптомів можуть бути пов’язані з іншими захворюваннями, такими як мігрень або розсіяний склероз.

Лікування вади розвитку Кіарі 1 залежатиме від тяжкості симптомів. Наприклад, біль у голові та шиї часто можна впорати знеболюючими. Однак у випадку, якщо пацієнт також страждає від таких ускладнень, як сирингомієлія або гідроцефалія, лікар може вирішити, що декомпресійна операція є необхідною.

Це можна зробити одним із таких способів:

• Видалення невеликих шматочків кістки з основи черепа і, можливо, верхньої частини хребта, щоб зняти тиск і дозволити спинномозковій рідині текти належним чином
• Виконання невеликого отвору в стінці однієї з порожнин головного мозку (ендоскопічна третя вентрикулостомія) для вивільнення рідини
• Свердління невеликого отвору в черепі, в яке вставляється катетер для відведення рідини

Дітям із синдромом прив’язаного спинного мозку може знадобитися операція, відома як розв’язування, щоб від’єднати спинний мозок від кістки та зменшити тиск на хребет.

Як і всі хірургічні операції, ці процедури не позбавлені ризику. Існує невелика ймовірність того, що хірургічне лікування мальформації Кіарі може не покращити або навіть погіршити симптоми, тоді як інші ризики включають кровотечу, параліч рук і ніг і втрату пам’яті. Однак у більшості випадків хірургічне втручання покращує наявні симптоми мальформації Кіарі 1 і запобігає подальшій дегенерації.