Мадформація Кіарі 1 є найменш серйозною формою мальформації Кіарі, (зазвичай) вродженого неврологічного розладу, відкритого австрійським патологом Гансом Кіарі в 1890-х роках. Захворювання виникає, коли частина черепа має деформовану або аномально малу форму, внаслідок чого нижні частини мозку або мозочок зсуваються вниз, щоб вони були нижче входу в череп. Іноді його називають мальформацією Арнольда Кіарі 1, хоча цей термін також використовувався для позначення захворювання 2 типу.
Мадформація Кіарі 2, 3 і 4 типу є більш серйозною та пов’язана з розщелиною хребта, неврологічним дефіцитом і, у випадку типу 4, смертю немовляти, але ці типи також менш поширені. Більшість людей із цим захворюванням мають мальформацію Кіарі типу 1, коли мигдалики мозочка в нижній частині задньої частини мозку занадто великі, щоб утримуватися в черепі, і тому опускаються у верхню частину спинномозкового каналу. Це може блокувати потік цереброспінальної рідини (ЦСР), яка переносить поживні речовини до мозку, видаляє відходи та захищає мозок і хребет. Це також може створювати тиск на основу мозку.
Хоча вада розвитку Кіарі 1 зустрічається рідко, відсутність симптомів у багатьох пацієнтів типу 1 ускладнює оцінку кількості хворих. Раніше вважалося, що це приблизно 1 на 1000, але завдяки вдосконаленню тестів зображень за останні роки, тепер вважають, що це вище.
Зазвичай вади розвитку Кіарі викликані нездатністю головного та спинного мозку розвиватися належним чином у ненароджених дітей, причиною чого може бути відсутність належних поживних речовин у раціоні матері. Також можливо, що існує генетичний зв’язок, оскільки відомо, що хвороба передається в сім’ях, хоча дослідження в цій галузі все ще тривають. Ризик того, що дитина успадкує хворобу від батьків, є низьким, і у більшості тих, хто це успадкує, симптоми ніколи не з’являться.
У рідкісних випадках травма, інфекція або вплив шкідливих речовин можуть спричинити надмірне відтік спинномозкової рідини та, таким чином, розвиток вади розвитку Кіарі 1.
У багатьох людей з цим неврологічним розладом симптоми ніколи не з’являться, а в деяких вони з’являться лише в більш пізньому віці. Ті, хто це робить, можуть відчувати наступне:
У багатьох людей симптоми мальформації Кіарі 1 залишаються помірними. Однак в інших вони можуть бути важкими та дегенеративними, що призводить до таких ускладнень, як:
Часто люди з вадами розвитку Кіарі 1 не мають жодних симптомів, і захворювання може бути виявлено випадково під час МРТ (магнітно-резонансної томографії головного мозку), що виконується для дослідження непов’язаної проблеми. Ті, хто скаржиться на перераховані вище симптоми, пройдуть неврологічний огляд, під час якого перевірятимуть пам’ять, рівновагу, рефлекси та моторику. Нарешті, ймовірно, буде проведено МРТ-сканування для підтвердження вади розвитку Кіарі. Ретельне обстеження є важливим, оскільки багато симптомів можуть бути пов’язані з іншими захворюваннями, такими як мігрень або розсіяний склероз.
Лікування вади розвитку Кіарі 1 залежатиме від тяжкості симптомів. Наприклад, біль у голові та шиї часто можна впорати знеболюючими. Однак у випадку, якщо пацієнт також страждає від таких ускладнень, як сирингомієлія або гідроцефалія, лікар може вирішити, що декомпресійна операція є необхідною.
Це можна зробити одним із таких способів:
Дітям із синдромом прив’язаного спинного мозку може знадобитися операція, відома як розв’язування, щоб від’єднати спинний мозок від кістки та зменшити тиск на хребет.
Як і всі хірургічні операції, ці процедури не позбавлені ризику. Існує невелика ймовірність того, що хірургічне лікування мальформації Кіарі може не покращити або навіть погіршити симптоми, тоді як інші ризики включають кровотечу, параліч рук і ніг і втрату пам’яті. Однак у більшості випадків хірургічне втручання покращує наявні симптоми мальформації Кіарі 1 і запобігає подальшій дегенерації.