Chiari 1 Malformazione

La malformazione di Chiari 1 è la forma meno grave della malformazione di Chiari, un disturbo neurologico (solitamente) congenito scoperto dal patologo austriaco Hans Chiari nel 1890. La malattia si verifica quando una parte del cranio è deforme o anormalmente piccola, causando la spinta verso il basso delle parti inferiori del cervello, o cervelletto, in modo che si trovino sotto l'ingresso del cranio. A volte è conosciuta come malformazione di Arnold Chiari 1, sebbene questo termine sia stato usato anche per riferirsi al tipo 2 della condizione.

La malformazione di Chiari di tipo 2, 3 e 4 è più grave e associata a spina bifida, deficit neurologici e, nel caso del tipo 4, morte infantile, ma queste tipologie sono anche meno comuni. La maggior parte delle persone affette dalla malattia avrà la malformazione di Chiari di tipo 1, in cui le tonsille cerebellari nella parte più bassa della parte posteriore del cervello sono troppo grandi per essere contenute all'interno del cranio e quindi cadono nella parte superiore del canale spinale. Ciò può bloccare il flusso del liquido cerebrospinale (CSF), che trasporta i nutrienti al cervello, rimuove le scorie e protegge il cervello e la colonna vertebrale. Può anche creare pressione alla base del cervello.

Cause e rischi di sviluppare l'Arnold Chiari

Sebbene la malformazione di Chiari 1 sia rara, la mancanza di sintomi in molti pazienti con tipo 1 rende difficile stimare il numero di persone colpite. Un tempo si pensava che questo valore fosse di circa 1 su 1.000, ma grazie ai miglioramenti nei test di imaging negli ultimi anni, ora si ritiene che sia più alto.

Di solito, le malformazioni di Chiari sono causate dall'incapacità del cervello e del midollo spinale di svilupparsi correttamente nei bambini non ancora nati, qualcosa in cui la mancanza di nutrienti adeguati nella dieta della madre può essere un fattore. È anche possibile che esista un legame genetico, poiché è noto che la condizione è familiare, sebbene la ricerca in questo settore sia ancora in corso. Il rischio che un bambino erediti la malattia da un genitore, tuttavia, è basso e la maggior parte di coloro che lo fanno non svilupperà mai i sintomi.

In rari casi, lesioni, infezioni o esposizione a sostanze nocive possono causare un drenaggio eccessivo del liquido cerebrospinale e quindi lo sviluppo della malformazione di Chiari 1.

Sintomi

Molte persone affette da questo disturbo neurologico non svilupperanno mai i sintomi, mentre alcune lo faranno solo in età avanzata. Coloro che lo fanno potrebbero sperimentare quanto segue:

• Dolore alla testa, al collo e al viso. Il mal di testa è il sintomo principale e spesso è esacerbato dallo sforzo o dal movimento come esercizio fisico, chinarsi, tossire, ridere o starnutire
• Visione offuscata
• Nistagmo o movimento oculare incontrollato
• Difficoltà a deglutire (disfagia)
• Vertigini e problemi di equilibrio o coordinazione
• Sensazione di formicolio o intorpidimento alle braccia o alle gambe
• Sindrome delle gambe senza riposo
• Debolezza muscolare
• Tinnito o perdita dell'udito
• Nausea e vomito
• Depressione
• Insonnia e disturbi del sonno

Complicazioni

In molte persone, i sintomi della malformazione di Chiari 1 rimangono lievi. In altri, tuttavia, possono essere gravi e degenerativi, portando a complicazioni come le seguenti:

• Circa il 25% dei pazienti con malformazione di Chiari sviluppa una cavità a forma di tubo nel midollo spinale. Questo si riempie di liquido e può causare dolore e intorpidimento, problemi alla vescica o all'intestino o addirittura, nei casi più gravi, paralisi, premendo sul midollo spinale. Questa condizione è nota come siringomielia
• A volte, la malformazione di Chiari può portare ad un accumulo di liquido nel cervello noto come idrocefalo
• Nei bambini, la malformazione di Chiari di tipo 1 è talvolta associata alla sindrome del midollo ancorato, una condizione in cui il midollo spinale si attacca all'osso

Diagnosi e trattamento

Spesso, le persone con malformazioni di Chiari 1 non hanno sintomi e la condizione può essere scoperta per caso durante una scansione MRI (risonanza magnetica cerebrale) eseguita per indagare su un problema non correlato. Coloro che lamentano i sintomi sopra elencati verranno sottoposti ad un esame neurologico in cui verranno testati la memoria, l'equilibrio, i riflessi e le capacità motorie. Infine, probabilmente verrà eseguita una risonanza magnetica per confermare una malformazione di Chiari. Un esame approfondito è importante poiché molti sintomi possono essere associati ad altre condizioni come l’emicrania o la sclerosi multipla.

Il trattamento della malformazione di Chiari 1 dipenderà dalla gravità dei sintomi. Il dolore alla testa e al collo, ad esempio, può spesso essere gestito con antidolorifici. Tuttavia, nel caso in cui un paziente soffra anche di complicazioni come siringomielia o idrocefalo, il medico può decidere che sia necessario un intervento chirurgico decompressivo.

Ciò può essere fatto in uno dei seguenti modi:

• Rimozione di piccoli pezzi di osso dalla base del cranio e possibilmente dalla parte superiore della colonna vertebrale, per allentare la pressione e consentire al liquido cerebrospinale di fluire correttamente
• Praticare un piccolo foro nella parete di una delle cavità del cervello (terzo ventricolostomia endoscopica) per rilasciare il fluido
• Praticare un piccolo foro nel cranio, nel quale viene inserito un catetere per drenare il liquido

I bambini con sindrome del midollo ancorato possono aver bisogno di un’operazione nota come untethering, per staccare il midollo spinale dall’osso e rilasciare la pressione sulla colonna vertebrale.

Come tutti gli interventi chirurgici, queste procedure non sono prive di rischi. Esiste una piccola possibilità che il trattamento chirurgico della malformazione di Chiari possa non riuscire a migliorare o addirittura peggiorare i sintomi, mentre altri rischi includono emorragia, paralisi di braccia e gambe e perdita di memoria. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la chirurgia migliora i sintomi esistenti della malformazione di Chiari 1 e previene un’ulteriore degenerazione.