A malformação de Chiari 1 é a forma menos grave de malformação de Chiari, um distúrbio neurológico (geralmente) congênito descoberto pelo patologista austríaco Hans Chiari na década de 1890. A doença ocorre quando parte do crânio está deformada ou anormalmente pequena, fazendo com que as partes inferiores do cérebro, ou cerebelo, sejam empurradas para baixo, de modo que fiquem abaixo da entrada do crânio. Às vezes é conhecida como malformação de Arnold Chiari 1, embora este termo também tenha sido usado para se referir ao tipo 2 da doença.
A malformação de Chiari dos tipos 2, 3 e 4 é mais grave e está associada a espinha bífida, déficits neurológicos e, no caso do tipo 4, morte infantil, mas esses tipos também são menos comuns. A maioria das pessoas com a doença terá malformação de Chiari tipo 1, onde as tonsilas cerebelares na parte mais baixa da parte posterior do cérebro são grandes demais para serem contidas no crânio e, portanto, caem no topo do canal espinhal. Isso pode bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR), que transporta nutrientes para o cérebro, remove resíduos e protege o cérebro e a coluna. Também pode criar pressão na base do cérebro.
Embora a malformação de Chiari 1 seja rara, a falta de sintomas em muitos pacientes do tipo 1 torna difícil estimar o número de pessoas afetadas. Antigamente pensava-se que este valor era cerca de 1 em 1.000, mas devido às melhorias nos testes de imagem nos últimos anos, acredita-se agora que seja mais elevado.
Normalmente, as malformações de Chiari são causadas pela falha no desenvolvimento adequado do cérebro e da medula espinhal nos fetos, algo em que a falta de nutrientes adequados na dieta da mãe pode ser um fator. Também é possível que exista uma ligação genética, uma vez que se sabe que a doença ocorre em famílias, embora a investigação nesta área ainda esteja em curso. O risco de uma criança herdar a doença dos pais, no entanto, é baixo e a maioria das pessoas que o fazem nunca desenvolverá sintomas.
Em casos raros, lesões, infecções ou exposição a substâncias nocivas podem causar drenagem excessiva do líquido cefalorraquidiano e, portanto, o desenvolvimento da malformação de Chiari 1.
Muitas pessoas com esse distúrbio neurológico nunca desenvolverão sintomas, enquanto algumas só o farão mais tarde na vida. Aqueles que o fazem podem experimentar o seguinte:
Em muitas pessoas, os sintomas da malformação de Chiari 1 permanecem leves. Em outros, porém, podem ser graves e degenerativos, levando a complicações como as seguintes:
Freqüentemente, as pessoas com malformações de Chiari 1 não apresentam sintomas e a condição pode ser descoberta por acaso durante uma ressonância magnética (ressonância magnética do cérebro) realizada para investigar um problema não relacionado. Aqueles que se queixarem dos sintomas listados acima farão um exame neurológico, no qual serão testados memória, equilíbrio, reflexos e habilidades motoras. Finalmente, provavelmente será realizada uma ressonância magnética para confirmar uma malformação de Chiari. Um exame minucioso é importante porque muitos sintomas podem estar associados a outras condições, como enxaquecas ou esclerose múltipla.
O tratamento da malformação de Chiari 1 dependerá da gravidade dos sintomas. Dor de cabeça e pescoço, por exemplo, muitas vezes pode ser tratada com analgésicos. Porém, no caso de um paciente que também sofre de complicações como siringomielia ou hidrocefalia, o médico pode decidir pela necessidade de cirurgia descompressiva.
Isso pode ser feito de uma das seguintes maneiras:
Crianças com síndrome da medula presa podem precisar de uma operação conhecida como desamarração, para separar a medula espinhal do osso e liberar pressão na coluna.
Tal como acontece com todas as cirurgias, estes procedimentos não são isentos de riscos. Há uma pequena chance de que o tratamento cirúrgico da malformação de Chiari não melhore ou até piore os sintomas, enquanto outros riscos incluem hemorragia, paralisia de braços e pernas e perda de memória. No entanto, na maioria dos casos, a cirurgia melhora os sintomas existentes da malformação de Chiari 1 e previne degeneração adicional.