La malformation de Chiari 1 est la forme la moins grave de malformation de Chiari, un trouble neurologique (généralement) congénital découvert par le pathologiste autrichien Hans Chiari dans les années 1890. La maladie survient lorsqu'une partie du crâne est déformée ou anormalement petite, ce qui entraîne la poussée des parties inférieures du cerveau, ou cervelet, vers le bas, de sorte qu'elles se trouvent sous l'entrée du crâne. On l'appelle parfois malformation d'Arnold Chiari 1, bien que ce terme ait également été utilisé pour désigner le type 2 de la maladie.
Les malformations de Chiari de types 2, 3 et 4 sont plus graves et sont associées au spina bifida, à des déficits neurologiques et, dans le cas du type 4, à la mort du nourrisson, mais ces types sont également moins fréquents. La plupart des personnes atteintes de la maladie auront une malformation de Chiari de type 1, dans laquelle les amygdales cérébelleuses situées dans la partie la plus basse de l'arrière du cerveau sont trop grosses pour être contenues dans le crâne et tombent ainsi dans la partie supérieure du canal rachidien. Cela peut bloquer le flux du liquide céphalo-rachidien (LCR), qui transporte les nutriments vers le cerveau, élimine les déchets et protège le cerveau et la colonne vertébrale. Cela peut également créer une pression à la base du cerveau.
Bien que la malformation de Chiari 1 soit rare, l’absence de symptômes chez de nombreux patients de type 1 rend difficile l’estimation du nombre de personnes touchées. On pensait autrefois que ce chiffre était d'environ 1 sur 1 000, mais en raison des améliorations apportées aux tests d'imagerie ces dernières années, on estime désormais que ce chiffre est plus élevé.
Habituellement, les malformations de Chiari sont causées par un échec du développement du cerveau et de la moelle épinière chez le bébé à naître, un facteur dans lequel le manque de nutriments appropriés dans l'alimentation de la mère peut être un facteur. Il est également possible qu'il existe un lien génétique, car on sait que cette maladie est héréditaire, bien que les recherches dans ce domaine soient toujours en cours. Le risque qu’un enfant hérite de la maladie d’un parent est cependant faible, et la plupart de ceux qui le font ne développeront jamais de symptômes.
Dans de rares cas, une blessure, une infection ou une exposition à des substances nocives peuvent provoquer un drainage excessif du liquide céphalo-rachidien et ainsi le développement d'une malformation de Chiari 1.
De nombreuses personnes atteintes de ce trouble neurologique ne développeront jamais de symptômes, tandis que certaines ne le feront que plus tard dans la vie. Ceux qui le font peuvent expérimenter ce qui suit :
Chez de nombreuses personnes, les symptômes de la malformation de Chiari 1 restent légers. Dans d’autres, cependant, ils peuvent être graves et dégénératifs, entraînant des complications telles que les suivantes :
Souvent, les personnes atteintes de malformations de Chiari 1 ne présentent aucun symptôme et la maladie peut être découverte par hasard lors d'une IRM (imagerie par résonance magnétique cérébrale) réalisée pour étudier un problème sans rapport. Les personnes se plaignant des symptômes énumérés ci-dessus subiront un examen neurologique au cours duquel la mémoire, l'équilibre, les réflexes et la motricité seront testés. Enfin, une IRM sera probablement réalisée pour confirmer une malformation de Chiari. Un examen approfondi est important car de nombreux symptômes peuvent être associés à d’autres affections telles que les migraines ou la sclérose en plaques.
Le traitement de la malformation de Chiari 1 dépendra de la gravité des symptômes. Les douleurs à la tête et au cou, par exemple, peuvent souvent être traitées avec des analgésiques. Cependant, dans le cas d'un patient souffrant également de complications telles que la syringomyélie ou l'hydrocéphalie, un médecin peut décider qu'une intervention chirurgicale décompressive est nécessaire.
Cela peut être fait de l'une des manières suivantes :
Les enfants atteints du syndrome de la moelle attachée peuvent avoir besoin d'une opération appelée détachement, pour détacher la moelle épinière de l'os et relâcher la pression sur la colonne vertébrale.
Comme toute intervention chirurgicale, ces interventions ne sont pas sans risques. Il existe un faible risque que le traitement chirurgical de la malformation de Chiari ne parvienne pas à améliorer, voire à aggraver les symptômes, tandis que d'autres risques incluent l'hémorragie, la paralysie des bras et des jambes et la perte de mémoire. Cependant, dans la majorité des cas, la chirurgie améliore les symptômes existants de la malformation de Chiari 1 et prévient une dégénérescence ultérieure.