Chiari 1-misdannelse er den minst alvorlige formen for Chiari-misdannelse, en (vanligvis) medfødt nevrologisk lidelse oppdaget av den østerrikske patologen Hans Chiari på 1890-tallet. Sykdommen oppstår når en del av hodeskallen er misformet eller unormalt liten, noe som fører til at de nedre delene av hjernen, eller lillehjernen, blir presset nedover slik at de er under inngangen til hodeskallen. Det er noen ganger kjent som Arnold Chiari 1 misdannelse, selv om dette begrepet også har blitt brukt for å referere til type 2 av tilstanden.
Type 2, 3 og 4 Chiari-misdannelser er mer alvorlige og er assosiert med ryggmargsbrokk, nevrologiske mangler og, i tilfelle av type 4, spedbarnsdød, men disse typene er også mindre vanlige. De fleste mennesker med sykdommen vil ha Chiari-misdannelse type 1, hvor cerebellare mandlene på den laveste delen av baksiden av hjernen er for store til å holdes inne i skallen, og faller derfor ned i toppen av ryggmargskanalen. Dette kan blokkere strømmen av cerebrospinalvæske (CSF), som frakter næringsstoffer til hjernen, fjerner avfall og beskytter hjernen og ryggraden. Det kan også skape trykk i bunnen av hjernen.
Selv om Chiari 1-misdannelse er sjelden, gjør mangelen på symptomer hos mange type 1-pasienter det vanskelig å anslå antall personer som er rammet. En gang trodde man at dette var rundt 1 av 1000, men på grunn av forbedringer i bildebehandlingstester de siste årene, antas det nå å være høyere.
Vanligvis er misdannelser i Chiari forårsaket av at hjernen og ryggmargen ikke utvikler seg ordentlig hos ufødte babyer, noe der mangel på riktige næringsstoffer i morens kosthold kan være en faktor. Det er også mulig at det er en genetisk kobling, ettersom tilstanden har vært kjent for å gå i familier, selv om forskning på dette området fortsatt pågår. Risikoen for at et barn arver sykdommen fra en forelder er imidlertid lav, og de fleste som gjør det, vil aldri fortsette å utvikle symptomer.
I sjeldne tilfeller kan skade, infeksjon eller eksponering for skadelige stoffer føre til overdreven drenering av cerebrospinalvæske og dermed utvikling av Chiari 1-misdannelse.
Mange mennesker med denne nevrologiske lidelsen vil aldri utvikle symptomer, mens noen vil først gjøre det senere i livet. De som gjør det kan oppleve følgende:
Hos mange mennesker forblir symptomene på Chiari 1-misdannelse milde. Hos andre kan de imidlertid være alvorlige og degenerative, noe som fører til komplikasjoner som følgende:
Ofte har personer med Chiari 1-misdannelser ingen symptomer, og tilstanden kan bli oppdaget ved en tilfeldighet under en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning hjerneskanning) utført for å undersøke et ikke-relatert problem. De som klager over symptomene som er oppført ovenfor vil bli gitt en nevrologisk undersøkelse, der hukommelse, balanse, reflekser og motoriske ferdigheter vil bli testet. Til slutt vil sannsynligvis en MR-skanning finne sted for å bekrefte en Chiari-misdannelse. Grundig undersøkelse er viktig da mange symptomer kan være assosiert med andre tilstander som migrene eller multippel sklerose.
Chiari 1 misdannelsesbehandling vil avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene. Hode- og nakkesmerter kan for eksempel ofte behandles med smertestillende. Men i tilfelle av en pasient som også lider av komplikasjoner som syringomyelia eller hydrocephalus, kan en lege bestemme at dekompresjonskirurgi er nødvendig.
Dette kan gjøres på en av følgende måter:
Barn med tethered cord syndrom kan trenge en operasjon kjent som untethering, for å løsne ryggmargen fra beinet og frigjøre trykket på ryggraden.
Som med all kirurgi, er disse prosedyrene ikke uten risiko. Det er en liten sjanse for at kirurgisk Chiari-misdannelsesbehandling ikke kan forbedre eller til og med forverre symptomene, mens andre risikoer inkluderer blødninger, lammelser av armer og ben og hukommelsestap. Men i de fleste tilfeller forbedrer kirurgi både de eksisterende symptomene på Chiari 1-misdannelse og forhindrer ytterligere degenerasjon.