Киари 1 малформация

Киари 1 малформация е най-малко сериозната форма на Киари малформация, (обикновено) вродено неврологично разстройство, открито от австрийския патолог Ханс Киари през 1890 г. Заболяването възниква, когато част от черепа е деформирана или необичайно малка, което води до избутване на долните части на мозъка или малкия мозък надолу, така че да са под входа на черепа. Понякога е известно като малформация на Arnold Chiari 1, въпреки че този термин се използва и за обозначаване на тип 2 на заболяването.

Типове 2, 3 и 4 малформация на Киари са по-сериозни и са свързани със спина бифида, неврологични дефицити и, в случай на тип 4, детска смърт, но тези типове също са по-редки. Повечето хора с болестта ще имат малформация на Chiari тип 1, където церебеларните тонзили в най-ниската част на задната част на мозъка са твърде големи, за да се съдържат в черепа, и така падат надолу в горната част на гръбначния канал. Това може да блокира потока на цереброспиналната течност (CSF), която пренася хранителни вещества към мозъка, премахва отпадъците и предпазва мозъка и гръбначния стълб. Може също така да създаде натиск в основата на мозъка.

Причини и рискове от развитие на Arnold Chiari

Въпреки че малформацията на Chiari 1 е рядка, липсата на симптоми при много пациенти с тип 1 затруднява оценката на броя на засегнатите хора. Някога се смяташе, че това е около 1 на 1000, но поради подобренията в тестовете за изображения през последните години, сега се смята, че е по-високо.

Обикновено малформациите на Киари се причиняват от неуспеха на мозъка и гръбначния мозък да се развият правилно при неродените бебета, нещо, при което липсата на подходящи хранителни вещества в диетата на майката може да бъде фактор. Възможно е също да има генетична връзка, тъй като е известно, че състоянието се предава в семейства, въпреки че изследванията в тази област все още продължават. Рискът детето да наследи заболяването от родител обаче е нисък и повечето от тези, които го направят, никога няма да развият симптоми.

В редки случаи нараняване, инфекция или излагане на вредни вещества може да причини прекомерно изтичане на гръбначно-мозъчната течност и по този начин развитие на малформация Chiari 1.

Симптоми

Много хора с това неврологично заболяване никога няма да развият симптоми, докато някои ще го направят едва в по-късна възраст. Тези, които го правят, могат да изпитат следното:

• Болка в главата, врата и лицето. Главоболието е основният симптом и често се влошава от напрежение или движение като упражнения, навеждане, кашляне, смях или кихане
• Замъглено зрение
• Нистагъм или неконтролирано движение на очите
• Затруднено преглъщане (дисфагия)
• Световъртеж и проблеми с баланса или координацията
• Усещане за изтръпване или изтръпване в ръцете или краката
• Синдром на неспокойните крака
• Мускулна слабост
• Шум в ушите или загуба на слуха
• Гадене и повръщане
• депресия
• Безсъние и нарушения на съня

Усложнения

При много хора симптомите на малформация Chiari 1 остават леки. При други обаче те могат да бъдат тежки и дегенеративни, водещи до усложнения като следното:

• Около 25 процента от пациентите с малформация на Киари развиват кухина с форма на тръба в гръбначния мозък. Това се изпълва с течност и може да причини болка и изтръпване, проблеми с пикочния мехур или червата или дори, в тежки случаи, парализа, като натисне гръбначния мозък. Това състояние е известно като сирингомиелия
• Понякога малформацията на Chiari може да доведе до натрупване на течност в мозъка, известно като хидроцефалия
• При деца тип 1 малформация на Chiari понякога се свързва със синдром на превързана връв, състояние, при което гръбначният мозък се прикрепя към костта

Диагностика и лечение

Често хората с малформации на Chiari 1 нямат симптоми и състоянието може да бъде открито случайно по време на MRI сканиране (мозъчно сканиране с магнитен резонанс), извършено за изследване на несвързан проблем. Тези, които се оплакват от изброените по-горе симптоми, ще бъдат подложени на неврологичен преглед, при който ще бъдат тествани паметта, балансът, рефлексите и двигателните умения. И накрая, вероятно ще се извърши MRI сканиране, за да се потвърди малформация на Chiari. Пълният преглед е важен, тъй като много симптоми могат да бъдат свързани с други състояния като мигрена или множествена склероза.

Лечението на малформация Chiari 1 ще зависи от тежестта на симптомите. Болката в главата и шията, например, често може да се управлява с болкоуспокояващи. Въпреки това, в случай на пациент, който също страда от усложнения като сирингомиелия или хидроцефалия, лекарят може да реши, че е необходима декомпресивна хирургия.

Това може да стане по един от следните начини:

• Отстраняване на малки парчета кост от основата на черепа и вероятно горната част на гръбначния стълб, за да се освободи налягането и да се позволи на цереброспиналната течност да тече правилно
• Правене на малък отвор в стената на една от кухините на мозъка (ендоскопска трета вентрикулостомия), за да се освободи течността
• Пробиване на малка дупка в черепа, в която се поставя катетър за изтичане на течността

Децата със синдром на обвързания мозък може да се нуждаят от операция, известна като развързване, за отделяне на гръбначния мозък от костта и освобождаване на натиска върху гръбначния стълб.

Както при всички операции, тези процедури не са без рискове. Има малък шанс хирургичното лечение на малформация на Киари да не подобри или дори да влоши симптомите, докато други рискове включват кръвоизлив, парализа на ръцете и краката и загуба на паметта. Въпреки това, в повечето случаи операцията едновременно подобрява съществуващите симптоми на малформация Chiari 1 и предотвратява по-нататъшна дегенерация.