Порок развития Киари 1

Мальформация Киари 1 — наименее серьезная форма мальформации Киари, (обычно) врожденного неврологического заболевания, открытого австрийским патологом Гансом Киари в 1890-х годах. Заболевание возникает, когда часть черепа деформирована или имеет аномально малый размер, в результате чего нижние части мозга или мозжечок смещаются вниз так, что они оказываются ниже входа в череп. Иногда его называют пороком развития Арнольда Киари 1, хотя этот термин также используется для обозначения заболевания 2 типа.

Мальформация Киари 2, 3 и 4 типов более серьезна и связана с расщелиной позвоночника, неврологическими нарушениями и, в случае типа 4, детской смертностью, но эти типы также встречаются реже. У большинства людей с этим заболеванием наблюдается порок развития Киари 1-го типа, при котором миндалины мозжечка в самой нижней части задней части мозга слишком велики, чтобы уместиться в черепе, и поэтому опускаются в верхнюю часть позвоночного канала. Это может блокировать поток спинномозговой жидкости (СМЖ), которая доставляет питательные вещества в мозг, удаляет отходы и защищает мозг и позвоночник. Это также может создать давление на основание мозга.

Причины и риски развития Арнольда Киари

Хотя порок развития Киари 1 встречается редко, отсутствие симптомов у многих пациентов с типом 1 затрудняет оценку количества затронутых людей. Когда-то считалось, что этот показатель составляет примерно 1 на 1000, но благодаря улучшениям в области визуализационных тестов в последние годы, теперь считается, что этот показатель выше.

Обычно пороки развития Киари вызваны нарушением правильного развития головного и спинного мозга у неродившихся детей, и фактором, в котором может быть недостаток необходимых питательных веществ в рационе матери. Также возможно, что существует генетическая связь, поскольку известно, что это заболевание передается в семьях, хотя исследования в этой области все еще продолжаются. Однако риск того, что ребенок унаследует заболевание от родителей, невелик, и у большинства из тех, кто унаследует заболевание, симптомы никогда не появятся.

В редких случаях травма, инфекция или воздействие вредных веществ могут вызвать чрезмерный дренаж спинномозговой жидкости и, следовательно, развитие мальформации Киари 1.

Симптомы

У многих людей с этим неврологическим расстройством симптомы никогда не развиваются, а у некоторых они появляются только в более позднем возрасте. Те, кто это делает, могут столкнуться со следующим:

• Боль в голове, шее и лице. Головные боли являются основным симптомом и часто усиливаются при напряжении или движении, например при физических нагрузках, наклонах, кашле, смехе или чихании.
• Затуманенное зрение
• Нистагм или неконтролируемое движение глаз
• Затруднение глотания (Дисфагия)
• Головокружение и проблемы с балансом или координацией.
• Ощущение покалывания или онемения в руках или ногах
• Синдром беспокойных ног
• Мышечная слабость
• Звон в ушах или потеря слуха
• Тошнота и рвота
• Депрессия
• Бессонница и нарушения сна

Осложнения

У многих людей симптомы порока развития Киари 1 остаются легкими. Однако у других они могут быть тяжелыми и дегенеративными, приводя к таким осложнениям, как:

• Около 25 процентов пациентов с мальформацией Киари развивают трубчатую полость в спинном мозге. Он наполняется жидкостью и может вызвать боль и онемение, проблемы с мочевым пузырем или кишечником или даже, в тяжелых случаях, паралич из-за давления на спинной мозг. Это состояние известно как сирингомиелия.
• Иногда мальформация Киари может привести к скоплению жидкости в мозге, известному как гидроцефалия.
• У детей мальформация Киари 1 типа иногда связана с синдромом привязанного спинного мозга — состоянием, при котором спинной мозг прикрепляется к кости.

Диагностика и лечение

Часто у людей с пороками развития Киари 1 симптомы отсутствуют, и это состояние может быть обнаружено случайно во время МРТ (магнитно-резонансной томографии головного мозга), проводимой для исследования несвязанной проблемы. Те, кто жалуется на перечисленные выше симптомы, пройдут неврологическое обследование, в ходе которого будут проверены память, равновесие, рефлексы и двигательные навыки. Наконец, вероятно, будет проведено МРТ для подтверждения мальформации Киари. Тщательное обследование важно, поскольку многие симптомы могут быть связаны с другими состояниями, такими как мигрень или рассеянный склероз.

Лечение порока развития Киари 1 будет зависеть от тяжести симптомов. Например, боль в голове и шее часто можно снять с помощью обезболивающих. Однако в случае, если у пациента также имеются такие осложнения, как сирингомиелия или гидроцефалия, врач может решить, что необходима декомпрессивная операция.

Это можно сделать одним из следующих способов:

• Удаление небольших кусочков кости у основания черепа и, возможно, верхней части позвоночника, чтобы снять давление и обеспечить правильный поток спинномозговой жидкости.
• Проделывание небольшого отверстия в стенке одной из полостей головного мозга (эндоскопическая третья вентрикулостомия) с целью выхода жидкости
• Просверливание небольшого отверстия в черепе, в которое вводится катетер для отвода жидкости.

Детям с синдромом привязного шнура может потребоваться операция, известная как отвязывание, чтобы отсоединить спинной мозг от кости и снять давление на позвоночник.

Как и все хирургические вмешательства, эти процедуры не лишены риска. Существует небольшая вероятность того, что хирургическое лечение мальформации Киари может не улучшить или даже ухудшить симптомы, в то время как другие риски включают кровотечение, паралич рук и ног и потерю памяти. Однако в большинстве случаев хирургическое вмешательство не только улучшает существующие симптомы порока развития Киари 1, но и предотвращает дальнейшую дегенерацию.