Мальформация Киари 1 — наименее серьезная форма мальформации Киари, (обычно) врожденного неврологического заболевания, открытого австрийским патологом Гансом Киари в 1890-х годах. Заболевание возникает, когда часть черепа деформирована или имеет аномально малый размер, в результате чего нижние части мозга или мозжечок смещаются вниз так, что они оказываются ниже входа в череп. Иногда его называют пороком развития Арнольда Киари 1, хотя этот термин также используется для обозначения заболевания 2 типа.
Мальформация Киари 2, 3 и 4 типов более серьезна и связана с расщелиной позвоночника, неврологическими нарушениями и, в случае типа 4, детской смертностью, но эти типы также встречаются реже. У большинства людей с этим заболеванием наблюдается порок развития Киари 1-го типа, при котором миндалины мозжечка в самой нижней части задней части мозга слишком велики, чтобы уместиться в черепе, и поэтому опускаются в верхнюю часть позвоночного канала. Это может блокировать поток спинномозговой жидкости (СМЖ), которая доставляет питательные вещества в мозг, удаляет отходы и защищает мозг и позвоночник. Это также может создать давление на основание мозга.
Хотя порок развития Киари 1 встречается редко, отсутствие симптомов у многих пациентов с типом 1 затрудняет оценку количества затронутых людей. Когда-то считалось, что этот показатель составляет примерно 1 на 1000, но благодаря улучшениям в области визуализационных тестов в последние годы, теперь считается, что этот показатель выше.
Обычно пороки развития Киари вызваны нарушением правильного развития головного и спинного мозга у неродившихся детей, и фактором, в котором может быть недостаток необходимых питательных веществ в рационе матери. Также возможно, что существует генетическая связь, поскольку известно, что это заболевание передается в семьях, хотя исследования в этой области все еще продолжаются. Однако риск того, что ребенок унаследует заболевание от родителей, невелик, и у большинства из тех, кто унаследует заболевание, симптомы никогда не появятся.
В редких случаях травма, инфекция или воздействие вредных веществ могут вызвать чрезмерный дренаж спинномозговой жидкости и, следовательно, развитие мальформации Киари 1.
У многих людей с этим неврологическим расстройством симптомы никогда не развиваются, а у некоторых они появляются только в более позднем возрасте. Те, кто это делает, могут столкнуться со следующим:
У многих людей симптомы порока развития Киари 1 остаются легкими. Однако у других они могут быть тяжелыми и дегенеративными, приводя к таким осложнениям, как:
Часто у людей с пороками развития Киари 1 симптомы отсутствуют, и это состояние может быть обнаружено случайно во время МРТ (магнитно-резонансной томографии головного мозга), проводимой для исследования несвязанной проблемы. Те, кто жалуется на перечисленные выше симптомы, пройдут неврологическое обследование, в ходе которого будут проверены память, равновесие, рефлексы и двигательные навыки. Наконец, вероятно, будет проведено МРТ для подтверждения мальформации Киари. Тщательное обследование важно, поскольку многие симптомы могут быть связаны с другими состояниями, такими как мигрень или рассеянный склероз.
Лечение порока развития Киари 1 будет зависеть от тяжести симптомов. Например, боль в голове и шее часто можно снять с помощью обезболивающих. Однако в случае, если у пациента также имеются такие осложнения, как сирингомиелия или гидроцефалия, врач может решить, что необходима декомпрессивная операция.
Это можно сделать одним из следующих способов:
Детям с синдромом привязного шнура может потребоваться операция, известная как отвязывание, чтобы отсоединить спинной мозг от кости и снять давление на позвоночник.
Как и все хирургические вмешательства, эти процедуры не лишены риска. Существует небольшая вероятность того, что хирургическое лечение мальформации Киари может не улучшить или даже ухудшить симптомы, в то время как другие риски включают кровотечение, паралич рук и ног и потерю памяти. Однако в большинстве случаев хирургическое вмешательство не только улучшает существующие симптомы порока развития Киари 1, но и предотвращает дальнейшую дегенерацию.