Die Chiari-1-Malformation ist die am wenigsten schwerwiegende Form der Chiari-Malformation, einer (normalerweise) angeborenen neurologischen Störung, die in den 1890er Jahren vom österreichischen Pathologen Hans Chiari entdeckt wurde. Die Krankheit tritt auf, wenn ein Teil des Schädels deformiert oder ungewöhnlich klein ist, was dazu führt, dass die unteren Teile des Gehirns oder Kleinhirns nach unten gedrückt werden, sodass sie sich unterhalb des Schädeleingangs befinden. Sie wird manchmal als Arnold-Chiari-1-Fehlbildung bezeichnet, obwohl dieser Begriff auch für Typ 2 der Erkrankung verwendet wird.
Die Chiari-Fehlbildungen vom Typ 2, 3 und 4 sind schwerwiegender und gehen mit Spina bifida, neurologischen Defiziten und, im Fall von Typ 4, mit Kindstod einher, sind aber auch seltener. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit leiden an einer Chiari-Malformation Typ 1, bei der die Kleinhirnmandeln im untersten Teil des hinteren Teils des Gehirns zu groß sind, um im Schädel enthalten zu sein, und daher in den oberen Teil des Wirbelkanals absinken. Dies kann den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) blockieren, die Nährstoffe zum Gehirn transportiert, Abfallstoffe abtransportiert und das Gehirn und die Wirbelsäule schützt. Es kann auch Druck an der Basis des Gehirns erzeugen.
Obwohl Chiari-1-Fehlbildungen selten sind, ist es aufgrund der fehlenden Symptome bei vielen Typ-1-Patienten schwierig, die Zahl der Betroffenen abzuschätzen. Früher ging man davon aus, dass dieser Wert bei etwa 1 von 1.000 liegt, aber aufgrund von Verbesserungen bei bildgebenden Tests in den letzten Jahren geht man heute davon aus, dass er höher liegt.
Normalerweise werden Chiari-Fehlbildungen dadurch verursacht, dass sich Gehirn und Rückenmark bei ungeborenen Babys nicht richtig entwickeln, wobei ein Mangel an geeigneten Nährstoffen in der Ernährung der Mutter eine Rolle spielen kann. Es ist auch möglich, dass ein genetischer Zusammenhang besteht, da bekannt ist, dass die Erkrankung in Familien auftritt, obwohl die Forschung auf diesem Gebiet noch nicht abgeschlossen ist. Das Risiko, dass ein Kind die Krankheit von einem Elternteil erbt, ist jedoch gering, und bei den meisten Betroffenen treten keine Symptome mehr auf.
In seltenen Fällen können Verletzungen, Infektionen oder die Einwirkung schädlicher Substanzen zu einem übermäßigen Abfluss von Liquor cerebrospinalis und damit zur Entwicklung einer Chiari-1-Fehlbildung führen.
Bei vielen Menschen mit dieser neurologischen Störung treten nie Symptome auf, bei manchen erst im späteren Leben. Diejenigen, die dies tun, können Folgendes erleben:
Bei vielen Menschen bleiben die Symptome einer Chiari-1-Fehlbildung mild. In anderen Fällen können sie jedoch schwerwiegend und degenerativ sein und zu Komplikationen wie den folgenden führen:
Menschen mit Chiari-1-Fehlbildungen haben oft keine Symptome und die Erkrankung kann zufällig bei einer MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie des Gehirns) entdeckt werden, die durchgeführt wird, um ein nicht damit zusammenhängendes Problem zu untersuchen. Wer über die oben genannten Symptome klagt, wird einer neurologischen Untersuchung unterzogen, bei der Gedächtnis, Gleichgewicht, Reflexe und motorische Fähigkeiten getestet werden. Abschließend wird voraussichtlich eine MRT-Untersuchung durchgeführt, um eine Chiari-Fehlbildung zu bestätigen. Eine gründliche Untersuchung ist wichtig, da viele Symptome mit anderen Erkrankungen wie Migräne oder Multipler Sklerose in Zusammenhang stehen können.
Die Behandlung der Chiari-1-Fehlbildung hängt von der Schwere der Symptome ab. Kopf- und Nackenschmerzen beispielsweise können häufig mit Schmerzmitteln behandelt werden. Wenn ein Patient jedoch auch an Komplikationen wie Syringomyelie oder Hydrozephalus leidet, kann ein Arzt entscheiden, dass eine dekompressive Operation erforderlich ist.
Dies kann auf eine der folgenden Arten erfolgen:
Kinder mit Tethered-Cord-Syndrom benötigen möglicherweise eine Operation, die als Untethering bezeichnet wird, um das Rückenmark vom Knochen zu lösen und den Druck auf die Wirbelsäule zu verringern.
Wie alle chirurgischen Eingriffe sind auch diese Eingriffe nicht ohne Risiken. Es besteht ein geringes Risiko, dass die chirurgische Behandlung der Chiari-Fehlbildung die Symptome nicht bessert oder sogar verschlimmert, während andere Risiken Blutungen, Lähmungen von Armen und Beinen und Gedächtnisverlust umfassen. In den meisten Fällen verbessert eine Operation jedoch sowohl die bestehenden Symptome der Chiari-1-Fehlbildung als auch die Verhinderung einer weiteren Degeneration.