Chiari 1 misdannelse er den mindst alvorlige form for Chiari misdannelse, en (normalt) medfødt neurologisk lidelse opdaget af den østrigske patolog Hans Chiari i 1890'erne. Sygdommen opstår, når en del af kraniet er misformet eller unormalt lille, hvilket får de nederste dele af hjernen eller lillehjernen til at blive skubbet nedad, så de er under indgangen til kraniet. Det er nogle gange kendt som Arnold Chiari 1 misdannelse, selvom dette udtryk også er blevet brugt til at henvise til type 2 af tilstanden.
Type 2, 3 og 4 Chiari misdannelser er mere alvorlige og er forbundet med rygmarvsbrok, neurologiske mangler og, i tilfælde af type 4, spædbarnsdød, men disse typer er også mindre almindelige. De fleste mennesker med sygdommen vil have Chiari-misdannelse type 1, hvor cerebellare mandler i den laveste del af hjernens bagside er for store til at blive indeholdt i kraniet, og derfor falder ned i toppen af rygmarvskanalen. Dette kan blokere strømmen af cerebrospinalvæske (CSF), som transporterer næringsstoffer til hjernen, fjerner affald og beskytter hjernen og rygsøjlen. Det kan også skabe tryk i bunden af hjernen.
Selvom Chiari 1-misdannelse er sjælden, gør manglen på symptomer hos mange type 1-patienter det vanskeligt at estimere antallet af berørte personer. Man troede engang, at dette var omkring 1 ud af 1.000, men på grund af forbedringer i billeddannelsestests i de senere år, menes det nu at være højere.
Normalt er Chiari-misdannelser forårsaget af, at hjernen og rygmarven ikke udvikler sig ordentligt hos ufødte babyer, noget hvor mangel på ordentlige næringsstoffer i moderens kost kan være en faktor. Det er også muligt, at der er en genetisk forbindelse, da tilstanden har været kendt for at opstå i familier, selvom forskning på dette område stadig er i gang. Risikoen for, at et barn arver sygdommen fra en forælder, er imidlertid lav, og de fleste af dem, der gør det, vil aldrig fortsætte med at udvikle symptomer.
I sjældne tilfælde kan skade, infektion eller udsættelse for skadelige stoffer forårsage overdreven dræning af cerebrospinalvæske og dermed udvikling af Chiari 1 misdannelse.
Mange mennesker med denne neurologiske lidelse vil aldrig udvikle symptomer, mens nogle først vil gøre det senere i livet. De, der gør det, kan opleve følgende:
Hos mange mennesker forbliver symptomer på Chiari 1 misdannelse milde. Hos andre kan de dog være alvorlige og degenerative, hvilket fører til komplikationer som følgende:
Ofte har personer med Chiari 1-misdannelser ingen symptomer, og tilstanden kan blive opdaget ved en tilfældighed under en MR-scanning (magnetisk resonans billeddannende hjernescanning) udført for at undersøge et ikke-relateret problem. De, der klager over ovenstående symptomer, vil blive undersøgt neurologisk, hvor hukommelse, balance, reflekser og motorik vil blive testet. Endelig vil der sandsynligvis blive foretaget en MR-scanning for at bekræfte en Chiari-misdannelse. Grundig undersøgelse er vigtig, da mange symptomer kan være forbundet med andre tilstande såsom migræne eller multipel sklerose.
Chiari 1 misdannelsesbehandling vil afhænge af symptomernes sværhedsgrad. Hoved- og nakkesmerter kan for eksempel ofte behandles med smertestillende medicin. Men i tilfælde af en patient, der også lider af komplikationer såsom syringomyeli eller hydrocephalus, kan en læge beslutte, at dekompressiv kirurgi er nødvendig.
Dette kan gøres på en af følgende måder:
Børn med tethered cord syndrome kan have brug for en operation kendt som untethering, for at løsne rygmarven fra knoglen og frigive trykket på rygsøjlen.
Som med al kirurgi er disse procedurer ikke uden risici. Der er en lille chance for, at kirurgisk Chiari-misdannelsesbehandling ikke kan forbedre eller endda forværre symptomerne, mens andre risici omfatter blødning, lammelse af arme og ben og hukommelsestab. Men i de fleste tilfælde forbedrer kirurgi både de eksisterende symptomer på Chiari 1-misdannelse og forhindrer yderligere degeneration.