Chiari 1 Malformasi

Kecacatan Chiari 1 ialah bentuk kecacatan Chiari yang paling tidak serius, gangguan neurologi kongenital (biasanya) ditemui oleh ahli patologi Austria Hans Chiari pada tahun 1890-an. Penyakit ini berlaku apabila bahagian tengkorak salah bentuk atau kecil luar biasa, menyebabkan bahagian bawah otak, atau cerebellum, ditolak ke bawah supaya berada di bawah pintu masuk ke tengkorak. Ia kadangkala dikenali sebagai kecacatan Arnold Chiari 1, walaupun istilah ini juga telah digunakan untuk merujuk kepada jenis 2 keadaan tersebut.

Kecacatan bentuk Chiari Jenis 2, 3 dan 4 adalah lebih serius dan dikaitkan dengan spina bifida, defisit neurologi, dan, dalam kes jenis 4, kematian bayi, tetapi jenis ini juga kurang biasa. Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini akan mengalami kecacatan Chiari jenis 1, di mana tonsil serebelum di bahagian paling bawah belakang otak terlalu besar untuk terkandung dalam tengkorak, dan seterusnya jatuh ke bahagian atas saluran tulang belakang. Ini boleh menyekat aliran cecair serebrospinal (CSF), yang membawa nutrien ke otak, membuang bahan buangan dan melindungi otak dan tulang belakang. Ia juga boleh mewujudkan tekanan di pangkal otak.

Punca dan Risiko Membangunkan Arnold Chiari

Walaupun kecacatan Chiari 1 jarang berlaku, kekurangan simptom dalam kebanyakan pesakit jenis 1 menjadikannya sukar untuk menganggarkan bilangan orang yang terjejas. Ia pernah dianggap bahawa ini adalah sekitar 1 dalam 1,000, tetapi disebabkan penambahbaikan dalam ujian pengimejan dalam beberapa tahun kebelakangan ini, ia kini dipercayai lebih tinggi.

Biasanya, kecacatan Chiari disebabkan oleh kegagalan otak dan saraf tunjang untuk berkembang dengan baik pada bayi dalam kandungan, sesuatu yang menyebabkan kekurangan nutrien yang betul dalam diet ibu boleh menjadi faktor. Kemungkinan juga terdapat kaitan genetik, kerana keadaan ini diketahui berlaku dalam keluarga, walaupun penyelidikan dalam bidang ini masih berterusan. Walau bagaimanapun, risiko kanak-kanak mewarisi penyakit daripada ibu bapa adalah rendah, dan kebanyakan mereka yang melakukannya tidak akan mengalami gejala.

Dalam kes yang jarang berlaku, kecederaan, jangkitan atau pendedahan kepada bahan berbahaya boleh menyebabkan pengaliran cecair serebrospinal secara berlebihan dan seterusnya perkembangan kecacatan Chiari 1.

simptom

Ramai orang yang mengalami gangguan neurologi ini tidak akan mengalami gejala, manakala sesetengahnya hanya akan melakukannya di kemudian hari. Mereka yang melakukannya mungkin mengalami perkara berikut:

Sakit kepala, leher dan muka. Sakit kepala adalah simptom utama dan sering diburukkan lagi dengan ketegangan atau pergerakan seperti senaman, membongkok, batuk, ketawa atau bersin.
Penglihatan kabur
Nystagmus, atau pergerakan mata yang tidak terkawal
Kesukaran menelan (Dysphagia)
Vertigo dan masalah dengan keseimbangan atau koordinasi
Sensasi kesemutan atau kebas pada lengan atau kaki
Sindrom Kaki Resah
Kelemahan otot
Tinnitus atau kehilangan pendengaran
Pening dan muntah
Kemurungan
Insomnia dan gangguan tidur

Komplikasi

Dalam kebanyakan orang, gejala kecacatan Chiari 1 kekal ringan. Dalam yang lain, bagaimanapun, mereka boleh menjadi teruk dan degeneratif, yang membawa kepada komplikasi seperti berikut:

Kira-kira 25 peratus pesakit dengan kecacatan Chiari membina rongga berbentuk tiub dalam saraf tunjang mereka. Ini mengisi dengan cecair dan boleh menyebabkan sakit dan kebas, masalah pundi kencing atau usus, atau bahkan, dalam kes yang teruk, lumpuh, dengan menekan pada saraf tunjang. Keadaan ini dikenali sebagai syringomyelia
Kadangkala, kecacatan Chiari boleh menyebabkan pengumpulan cecair pada otak yang dikenali sebagai hidrosefalus
Pada kanak-kanak, kecacatan Chiari jenis 1 kadangkala dikaitkan dengan sindrom tali pusat, keadaan di mana saraf tunjang melekat pada tulang.

Diagnosis dan Rawatan

Selalunya, orang yang mengalami kecacatan Chiari 1 tidak mempunyai simptom dan keadaan itu mungkin ditemui secara kebetulan semasa imbasan MRI (imbasan otak pengimejan resonans magnetik) dilakukan untuk menyiasat masalah yang tidak berkaitan. Mereka yang mengadu tentang simptom yang disenaraikan di atas akan diberikan pemeriksaan neurologi, di mana ingatan, keseimbangan, refleks dan kemahiran motor semuanya akan diuji. Akhir sekali, imbasan MRI mungkin akan dilakukan untuk mengesahkan kecacatan Chiari. Pemeriksaan menyeluruh adalah penting kerana banyak gejala boleh dikaitkan dengan keadaan lain seperti migrain atau multiple sclerosis.

Rawatan kecacatan Chiari 1 bergantung pada keparahan gejala. Sakit kepala dan leher, sebagai contoh, selalunya boleh diuruskan dengan ubat penahan sakit. Walau bagaimanapun, dalam kes pesakit juga mengalami komplikasi seperti syringomyelia atau hydrocephalus, doktor mungkin memutuskan bahawa pembedahan penyahmampatan adalah perlu.

Ini boleh dilakukan dengan salah satu cara berikut:

Pembuangan kepingan kecil tulang dari pangkal tengkorak dan mungkin bahagian atas tulang belakang, untuk melepaskan tekanan dan untuk membolehkan cecair serebrospinal mengalir dengan baik
Membuat lubang kecil di dinding salah satu rongga otak (Endoscopic third ventriculostomy) untuk melepaskan cecair
Menggerudi lubang kecil di tengkorak, di mana kateter dimasukkan untuk mengalirkan cecair

Kanak-kanak dengan sindrom tali tertambat mungkin memerlukan pembedahan yang dikenali sebagai untethering, untuk menanggalkan saraf tunjang daripada tulang dan melepaskan tekanan pada tulang belakang.

Seperti semua pembedahan, prosedur ini bukan tanpa risiko. Terdapat kemungkinan kecil bahawa rawatan kecacatan Chiari pembedahan mungkin gagal memperbaiki atau memburukkan gejala, manakala risiko lain termasuk pendarahan, lumpuh tangan dan kaki serta kehilangan ingatan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pembedahan kedua-duanya memperbaiki gejala sedia ada kecacatan Chiari 1 dan menghalang degenerasi selanjutnya.