Η δυσπλασία Chiari 1 είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή δυσπλασίας Chiari, μια (συνήθως) συγγενής νευρολογική διαταραχή που ανακαλύφθηκε από τον Αυστριακό παθολόγο Hans Chiari τη δεκαετία του 1890. Η ασθένεια εμφανίζεται όταν ένα μέρος του κρανίου είναι παραμορφωμένο ή αφύσικα μικρό, με αποτέλεσμα τα κατώτερα μέρη του εγκεφάλου ή της παρεγκεφαλίδας να ωθούνται προς τα κάτω, έτσι ώστε να βρίσκονται κάτω από την είσοδο του κρανίου. Μερικές φορές είναι γνωστή ως δυσπλασία Arnold Chiari 1, αν και αυτός ο όρος έχει χρησιμοποιηθεί επίσης για να αναφέρεται στον τύπο 2 της πάθησης.
Οι τύποι 2, 3 και 4 Οι δυσπλασίες Chiari είναι πιο σοβαρές και σχετίζονται με δισχιδή ράχη, νευρολογικά ελλείμματα και, στην περίπτωση του τύπου 4, βρεφικό θάνατο, αλλά αυτοί οι τύποι είναι επίσης λιγότερο συχνοί. Τα περισσότερα άτομα με τη νόσο θα έχουν δυσπλασία Chiari τύπου 1, όπου οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές στο χαμηλότερο μέρος του πίσω μέρους του εγκεφάλου είναι πολύ μεγάλες για να συγκρατηθούν μέσα στο κρανίο και έτσι πέφτουν στην κορυφή του σπονδυλικού σωλήνα. Αυτό μπορεί να εμποδίσει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ), το οποίο μεταφέρει θρεπτικά συστατικά στον εγκέφαλο, απομακρύνει τα απόβλητα και προστατεύει τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Μπορεί επίσης να δημιουργήσει πίεση στη βάση του εγκεφάλου.
Αν και η δυσπλασία Chiari 1 είναι σπάνια, η έλλειψη συμπτωμάτων σε πολλούς ασθενείς τύπου 1 καθιστά δύσκολη την εκτίμηση του αριθμού των ατόμων που επηρεάζονται. Κάποτε πίστευαν ότι ήταν περίπου 1 στα 1.000, αλλά λόγω βελτιώσεων στα τεστ απεικόνισης τα τελευταία χρόνια, πιστεύεται τώρα ότι είναι υψηλότερο.
Συνήθως, οι δυσπλασίες Chiari προκαλούνται από την αδυναμία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού να αναπτυχθούν σωστά στα αγέννητα μωρά, κάτι στο οποίο η έλλειψη κατάλληλων θρεπτικών συστατικών στη διατροφή της μητέρας μπορεί να είναι ένας παράγοντας. Είναι επίσης πιθανό να υπάρχει γενετική σύνδεση, καθώς η πάθηση είναι γνωστό ότι εμφανίζεται σε οικογένειες, αν και η έρευνα σε αυτόν τον τομέα είναι ακόμη σε εξέλιξη. Ωστόσο, ο κίνδυνος ένα παιδί να κληρονομήσει την ασθένεια από έναν γονέα είναι χαμηλός και οι περισσότεροι από αυτούς που το κάνουν δεν θα συνεχίσουν ποτέ να εμφανίσουν συμπτώματα.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, τραυματισμός, μόλυνση ή έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και, κατά συνέπεια, ανάπτυξη δυσπλασίας Chiari 1.
Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη νευρολογική διαταραχή δεν θα αναπτύξουν ποτέ συμπτώματα, ενώ μερικοί θα το κάνουν μόνο στη μετέπειτα ζωή τους. Όσοι το κάνουν μπορεί να αντιμετωπίσουν τα ακόλουθα:
Σε πολλούς ανθρώπους, τα συμπτώματα της δυσπλασίας Chiari 1 παραμένουν ήπια. Σε άλλες, ωστόσο, μπορεί να είναι σοβαρές και εκφυλιστικές, οδηγώντας σε επιπλοκές όπως οι ακόλουθες:
Συχνά, τα άτομα με δυσπλασίες Chiari 1 δεν έχουν συμπτώματα και η πάθηση μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία κατά τη διάρκεια μιας μαγνητικής τομογραφίας (απεικόνιση εγκεφάλου με μαγνητική τομογραφία) που πραγματοποιείται για τη διερεύνηση ενός άσχετου προβλήματος. Όσοι παραπονιούνται για τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω θα υποβληθούν σε νευρολογική εξέταση, στην οποία θα ελεγχθούν η μνήμη, η ισορροπία, τα αντανακλαστικά και οι κινητικές δεξιότητες. Τέλος, πιθανότατα θα πραγματοποιηθεί μαγνητική τομογραφία για να επιβεβαιωθεί μια δυσπλασία Chiari. Η ενδελεχής εξέταση είναι σημαντική καθώς πολλά συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με άλλες καταστάσεις όπως ημικρανίες ή σκλήρυνση κατά πλάκας.
Η θεραπεία της δυσπλασίας Chiari 1 θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ο πόνος στο κεφάλι και στον αυχένα, για παράδειγμα, μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί με παυσίπονα. Ωστόσο, στην περίπτωση ενός ασθενούς που υποφέρει επίσης από επιπλοκές όπως συριγγομυελία ή υδροκεφαλία, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει ότι είναι απαραίτητη η αποσυμπιεστική χειρουργική επέμβαση.
Αυτό μπορεί να γίνει με έναν από τους παρακάτω τρόπους:
Τα παιδιά με σύνδρομο δεμένου μυελού μπορεί να χρειαστούν μια επέμβαση γνωστή ως αποσύνδεση, για να αποκολληθεί ο νωτιαίος μυελός από το οστό και να απελευθερωθεί η πίεση στη σπονδυλική στήλη.
Όπως συμβαίνει με όλες τις επεμβάσεις, αυτές οι επεμβάσεις δεν είναι χωρίς κινδύνους. Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα η χειρουργική θεραπεία δυσπλασίας Chiari να αποτύχει να βελτιώσει ή ακόμα και να επιδεινώσει τα συμπτώματα, ενώ άλλοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν αιμορραγία, παράλυση χεριών και ποδιών και απώλεια μνήμης. Ωστόσο, στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η χειρουργική επέμβαση βελτιώνει τα υπάρχοντα συμπτώματα της δυσπλασίας Chiari 1 και προλαμβάνει περαιτέρω εκφυλισμό.