Chiari 1 malformasyonu, Avusturyalı patolog Hans Chiari tarafından 1890'larda keşfedilen (genellikle) konjenital bir nörolojik bozukluk olan Chiari malformasyonunun en az ciddi şeklidir. Hastalık, kafatasının bir kısmı şekilsiz olduğunda veya anormal derecede küçük olduğunda, beynin veya beyinciğin alt kısımlarının kafatası girişinin altında kalacak şekilde aşağıya doğru itilmesine neden olduğunda ortaya çıkar. Bazen Arnold Chiari 1 malformasyonu olarak da bilinir, ancak bu terim aynı zamanda durumun 2. tipini belirtmek için de kullanılmıştır.
Tip 2, 3 ve 4 Chiari malformasyonu daha ciddidir ve spina bifida, nörolojik bozukluklar ve tip 4 durumunda bebek ölümüyle ilişkilidir, ancak bu türler de daha az yaygındır. Hastalığı olan kişilerin çoğunda, beynin arka kısmının en alt kısmındaki serebellar bademciklerin kafatası içinde tutulamayacak kadar büyük olduğu ve bu nedenle omurilik kanalının tepesine düştüğü Chiari malformasyonu tip 1 olacaktır. Bu, beyne besin taşıyan, atıkları uzaklaştıran ve beyni ve omurgayı koruyan beyin omurilik sıvısının (BOS) akışını engelleyebilir. Ayrıca beynin tabanında baskı oluşturabilir.
Chiari 1 malformasyonu nadir olmasına rağmen, birçok tip 1 hastada semptom görülmemesi, etkilenen kişi sayısını tahmin etmeyi zorlaştırmaktadır. Bir zamanlar bunun 1000'de 1 civarında olduğu düşünülüyordu, ancak son yıllarda görüntüleme testlerindeki gelişmeler nedeniyle artık bu oranın daha yüksek olduğuna inanılıyor.
Genellikle Chiari malformasyonları, doğmamış bebeklerde beyin ve omuriliğin düzgün şekilde gelişememesinden kaynaklanır; bu, annenin beslenmesinde uygun besin maddelerinin eksikliğinin de bir faktör olabileceği bir durumdur. Bu alandaki araştırmalar halen devam etse de, durumun ailelerde de görüldüğü bilindiğinden genetik bir bağlantının olması da mümkündür. Bununla birlikte, çocuğun hastalığı ebeveyninden alma riski düşüktür ve bunu yapanların çoğunda hiçbir zaman semptom gelişmeyecektir.
Nadir durumlarda yaralanma, enfeksiyon veya zararlı maddelere maruz kalma, beyin omurilik sıvısının aşırı drenajına ve dolayısıyla Chiari 1 malformasyonunun gelişmesine neden olabilir.
Bu nörolojik bozukluğa sahip pek çok kişi hiçbir zaman semptom geliştirmezken, bazıları bunu yalnızca daha sonraki yaşamlarında geliştirecektir. Bunu yapanlar aşağıdakileri yaşayabilir:
Birçok insanda Chiari 1 malformasyonunun semptomları hafif kalır. Ancak diğerlerinde şiddetli ve dejeneratif olabilirler ve aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilirler:
Çoğu zaman, Chiari 1 malformasyonu olan kişilerde hiçbir semptom görülmez ve bu durum, ilgisiz bir sorunu araştırmak için yapılan bir MRI taraması (manyetik rezonans görüntüleme beyin taraması) sırasında tesadüfen keşfedilebilir. Yukarıda sıralanan belirtilerden şikayetçi olan kişilere nörolojik muayene yapılacak ve bu muayenede hafıza, denge, refleksler ve motor beceriler test edilecektir. Son olarak, Chiari malformasyonunu doğrulamak için muhtemelen bir MRI taraması gerçekleştirilecektir. Birçok semptom migren veya multipl skleroz gibi diğer durumlarla ilişkilendirilebileceğinden kapsamlı muayene önemlidir.
Chiari 1 malformasyonunun tedavisi semptomların şiddetine bağlı olacaktır. Örneğin baş ve boyun ağrıları sıklıkla ağrı kesicilerle tedavi edilebilir. Ancak aynı zamanda siringomiyeli veya hidrosefali gibi komplikasyonlardan da şikayetçi olan bir hastada doktor dekompresif cerrahinin gerekli olduğuna karar verebilir.
Bu, aşağıdaki yollardan biriyle yapılabilir:
Bağlı kord sendromu olan çocukların, omuriliği kemikten ayırmak ve omurga üzerindeki baskıyı hafifletmek için bağlanmayı çözme olarak bilinen bir ameliyata ihtiyacı olabilir.
Tüm ameliyatlarda olduğu gibi bu işlemler de risksiz değildir. Cerrahi Chiari malformasyon tedavisinin semptomları iyileştirmede veya hatta kötüleştirmede küçük bir şansı vardır; diğer riskler arasında kanama, kol ve bacaklarda felç ve hafıza kaybı yer alır. Ancak vakaların çoğunda ameliyat, hem Chiari 1 malformasyonunun mevcut semptomlarını iyileştirir hem de daha fazla dejenerasyonu önler.