치아리 1형 기형은 1890년대 오스트리아 병리학자인 한스 치아리(Hans Chiari)가 발견한 (보통) 선천성 신경 장애인 치아리 기형의 가장 덜 심각한 형태입니다. 이 질병은 두개골의 일부가 기형이거나 비정상적으로 작아서 뇌의 하부, 즉 소뇌가 아래쪽으로 밀려 두개골 입구 아래에 있을 때 발생합니다. 이는 때때로 Arnold Chiari 1형 기형으로 알려져 있지만, 이 용어는 2형 질환을 지칭하는 데에도 사용되었습니다.
2형, 3형, 4형 키아리 기형은 더욱 심각하며 척추 이분증, 신경학적 결손, 4형의 경우 영아 사망과 관련이 있지만 이러한 유형 역시 덜 일반적입니다. 이 질병을 앓고 있는 대부분의 사람들은 뇌 뒤쪽의 가장 낮은 부분에 있는 소뇌 편도선이 너무 커서 두개골 내에 포함될 수 없어 척수관 상단으로 떨어지는 1형 키아리 기형을 갖게 됩니다. 이는 뇌에 영양분을 운반하고 노폐물을 제거하며 뇌와 척추를 보호하는 뇌척수액(CSF)의 흐름을 차단할 수 있습니다. 또한 뇌 기저부에 압력을 생성할 수도 있습니다.
치아리 1형 기형은 드물지만, 많은 1형 환자의 증상이 부족하여 영향을 받은 사람의 수를 추정하기가 어렵습니다. 한때 이는 1,000분의 1 정도라고 생각되었지만 최근 몇 년간 영상 테스트의 개선으로 인해 이제는 더 높은 것으로 여겨집니다.
일반적으로 치아리 기형은 태아의 뇌와 척수가 적절하게 발달하지 못하여 발생하며, 산모의 식단에 적절한 영양분이 부족한 것이 요인이 될 수 있습니다. 이 분야에 대한 연구가 아직 진행 중이지만 이 질환이 가족 내에서 발생하는 것으로 알려져 있으므로 유전적 연관성이 있을 수도 있습니다. 그러나 자녀가 부모로부터 질병을 물려받을 위험은 낮으며, 대부분의 사람들은 증상이 나타나지 않습니다.
드문 경우지만 부상, 감염 또는 유해 물질에 대한 노출로 인해 뇌척수액이 과도하게 배출되어 치아리 1 기형이 발생할 수 있습니다.
이 신경 장애가 있는 많은 사람들은 증상이 전혀 나타나지 않는 반면, 일부는 노년기에 증상이 나타나기도 합니다. 그런 사람들은 다음과 같은 경험을 할 수 있습니다:
**많은 사람들에게서 치아리 1형 기형의 증상은 경미하게 남아 있습니다. 그러나 다른 경우에는 심각하고 퇴행성이어서 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.
키아리 1형 기형이 있는 사람은 증상이 없는 경우가 많으며, 관련 없는 문제를 조사하기 위해 실시하는 MRI 스캔(자기공명영상 뇌 스캔) 중에 우연히 이 상태가 발견될 수 있습니다. 위에 나열된 증상을 호소하는 사람들은 기억력, 균형 감각, 반사 신경 및 운동 능력을 모두 테스트하는 신경학적 검사를 받게 됩니다. 마지막으로 치아리 기형을 확인하기 위해 MRI 스캔이 실시될 수도 있습니다. 많은 증상이 편두통이나 다발성 경화증과 같은 다른 질환과 연관될 수 있으므로 철저한 검사가 중요합니다.
치아리 1 기형 치료는 증상의 심각도에 따라 달라집니다. 예를 들어, 머리와 목의 통증은 진통제로 관리할 수 있는 경우가 많습니다. 그러나 척수공동증이나 수두증 등의 합병증을 앓고 있는 환자의 경우에는 의사가 감압수술이 필요하다고 판단할 수도 있다.
**이 작업은 다음 방법 중 하나로 수행할 수 있습니다.
척수 증후군이 있는 소아는 척수를 뼈에서 분리하고 척추에 가해지는 압력을 완화하기 위해 결속 해제라고 알려진 수술이 필요할 수 있습니다.
모든 수술과 마찬가지로 이러한 절차에도 위험이 따르지 않습니다. 외과적 키아리 기형 치료가 증상을 개선하지 못하거나 심지어 악화시킬 가능성이 적으며, 출혈, 팔다리 마비, 기억 상실 등의 위험도 있습니다. 그러나 대부분의 경우 수술은 치아리 1형 기형의 기존 증상을 개선하고 추가 퇴행을 예방합니다.