キアリ 1 奇形
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About キアリ 1 奇形
キアリ 1 奇形は、1890 年代にオーストリアの病理学者ハンス キアリによって発見された (通常は) 先天性神経疾患であるキアリ奇形の中で最も軽度の形態です。 この病気は、頭蓋骨の一部が変形したり、異常に小さくなったりして、脳の下部、つまり小脳が下方に押し下げられ、頭蓋骨の入り口よりも下にある場合に発生します。 アーノルド キアリ 1 型奇形として知られることもありますが、この用語はタイプ 2 の状態を指す場合にも使用されます。
タイプ 2、3、および 4 のキアリ奇形はより重篤で、二分脊椎、神経学的欠損、およびタイプ 4 の場合には乳児の死亡を伴いますが、これらのタイプも頻度は低くなります。 この病気を持つ人のほとんどはキアリ奇形 1 型を患っており、脳後部の最下部にある小脳扁桃腺が大きすぎて頭蓋骨内に収まらず、脊柱管の上部に落ち込んでいます。 これにより、脳に栄養素を運び、老廃物を除去し、脳と脊椎を保護する脳脊髄液（CSF）の流れが妨げられる可能性があります。 また、脳の基部に圧力がかかることもあります。
アーノルド・キアリを発症する原因とリスク
キアリ 1 型奇形はまれですが、多くの 1 型患者には症状がないため、影響を受ける人の数を推定することが困難です。 かつては1,000人に1人程度と考えられていましたが、近年の画像検査の進歩により、現在ではそれよりも高いと考えられています。
通常、キアリ奇形は胎児の脳と脊髄が適切に発達しないことによって引き起こされ、母親の食事における適切な栄養素の欠如が要因となる可能性があります。 この症状は家族内で発症することが知られているため、遺伝的関連がある可能性もありますが、この分野の研究はまだ進行中です。 しかし、子供が親からこの病気を受け継ぐリスクは低く、受け継いだ人のほとんどは症状を発症することはありません。
まれに、怪我、感染症、または有害物質への曝露により、脳脊髄液の過剰な排出が引き起こされ、キアリ 1 奇形が発症することがあります。
症状
**この神経障害を持つ人の多くは症状を発現しませんが、後年になって初めて症状が現れる人もいます。 そうした人は次のようなことを経験する可能性があります。
- 頭、首、顔面の痛み。 頭痛が主な症状ですが、運動、前かがみ、咳、笑い、くしゃみなどの緊張や動きによって悪化することがよくあります。
- ぼやけた視界
- 眼振、または制御できない目の動き
- 嚥下困難（嚥下障害）
- めまいとバランスや調整の問題
- 腕や脚のチクチク感やしびれ
- 不穏下肢症候群
- 筋力低下
- 耳鳴りまたは難聴
- 吐き気と嘔吐
- うつ
- 不眠症と睡眠障害
合併症
**多くの人では、キアリ 1 奇形の症状は軽いままです。 しかし、その他の場合には、重篤で変性的なものとなり、次のような合併症を引き起こす可能性があります。
- キアリ奇形患者の約 25 パーセントは、脊髄に管状の空洞を発症します。 これは体液で満たされ、脊髄を圧迫することにより、痛みやしびれ、膀胱や腸の問題、さらには重篤な場合には麻痺を引き起こす可能性があります。 この状態は脊髄空洞症として知られています
- キアリ奇形により、水頭症として知られる脳に体液が蓄積することがあります。
- 小児では、1 型キアリ奇形が脊髄係留症候群、つまり脊髄が骨に付着する状態と関連していることがあります。
診断と治療
多くの場合、キアリ 1 奇形を持つ人々には症状がなく、無関係な問題を調査するために実行される MRI スキャン (磁気共鳴画像脳スキャン) 中に偶然この状態が発見されることがあります。 上記の症状を訴える人は神経学的検査を受け、記憶力、平衡感覚、反射神経、運動能力などがすべて検査されます。 最後に、キアリ奇形を確認するためにMRIスキャンが行われる可能性があります。 多くの症状は片頭痛や多発性硬化症などの他の疾患に関連している可能性があるため、徹底的な検査が重要です。
キアリ 1 奇形の治療は症状の重症度によって異なります。 たとえば、頭や首の痛みは、鎮痛剤で対処できることがよくあります。 ただし、脊髄空洞症や水頭症などの合併症も患っている患者の場合、医師が減圧手術が必要と判断する場合があります。
**これは、次のいずれかの方法で実行できます。
- 圧力を解放し、脳脊髄液が適切に流れるようにするために、頭蓋骨の底部、場合によっては脊椎の上部から小さな骨片を除去します。
- 脳液を放出するために、脳空洞の 1 つの壁に小さな穴を開ける (内視鏡的第三脳室瘻造設術)
- 頭蓋骨に小さな穴を開け、そこにカテーテルを挿入して体液を排出します。
脊髄係留症候群の小児には、脊髄を骨から切り離し、脊椎への圧力を解放するアンテザーリングと呼ばれる手術が必要になる場合があります。
すべての手術と同様、これらの手術にもリスクがないわけではありません。 キアリ奇形の外科的治療では症状が改善しない、あるいは悪化する可能性がわずかにありますが、その他のリスクとしては、出血、手足の麻痺、記憶喪失などが挙げられます。 しかし、ほとんどの場合、手術によりキアリ 1 奇形の既存の症状が改善され、さらなる変性が防止されます。