Chiari 1-misvorming is de minst ernstige vorm van Chiari-misvorming, een (meestal) aangeboren neurologische aandoening die in de jaren 1890 door de Oostenrijkse patholoog Hans Chiari werd ontdekt. De ziekte treedt op wanneer een deel van de schedel misvormd of abnormaal klein is, waardoor de lagere delen van de hersenen, of het cerebellum, naar beneden worden geduwd, zodat ze zich onder de ingang van de schedel bevinden. Het wordt ook wel Arnold Chiari 1-misvorming genoemd, hoewel deze term ook wordt gebruikt om te verwijzen naar type 2 van de aandoening.
Typen 2, 3 en 4 Chiari-misvormingen zijn ernstiger en gaan gepaard met spina bifida, neurologische gebreken en, in het geval van type 4, kindersterfte, maar deze typen komen ook minder vaak voor. De meeste mensen met de ziekte hebben een Chiari-misvorming type 1, waarbij de amandelen van het cerebellum in het laagste deel van de achterkant van de hersenen te groot zijn om in de schedel te passen, en dus naar de bovenkant van het wervelkanaal vallen. Dit kan de stroom hersenvocht (CSF) blokkeren, dat voedingsstoffen naar de hersenen transporteert, afval verwijdert en de hersenen en de wervelkolom beschermt. Het kan ook druk veroorzaken aan de basis van de hersenen.
Hoewel Chiari 1-misvormingen zeldzaam zijn, maakt het ontbreken van symptomen bij veel type 1-patiënten het moeilijk om het aantal getroffen mensen in te schatten. Ooit werd gedacht dat dit ongeveer 1 op 1.000 was, maar dankzij verbeteringen in beeldvormende tests in de afgelopen jaren wordt aangenomen dat dit hoger ligt.
Meestal worden Chiari-misvormingen veroorzaakt doordat de hersenen en het ruggenmerg zich niet goed ontwikkelen bij ongeboren baby's, iets waarbij een gebrek aan goede voedingsstoffen in het dieet van de moeder een factor kan zijn. Het is ook mogelijk dat er een genetische link bestaat, aangezien bekend is dat de aandoening in families voorkomt, hoewel onderzoek op dit gebied nog gaande is. Het risico dat een kind de ziekte van een ouder erft, is echter laag, en de meeste kinderen die dat wel doen, zullen nooit symptomen ontwikkelen.
In zeldzame gevallen kan letsel, infectie of blootstelling aan schadelijke stoffen overmatige afvoer van hersenvocht veroorzaken en daarmee de ontwikkeling van Chiari 1-misvorming.
Veel mensen met deze neurologische aandoening zullen nooit symptomen ontwikkelen, terwijl sommigen dit pas op latere leeftijd zullen krijgen. Degenen die dat wel doen, kunnen het volgende ervaren:
Bij veel mensen blijven de symptomen van Chiari 1-misvorming mild. In andere gevallen kunnen ze echter ernstig en degeneratief zijn, wat kan leiden tot complicaties zoals de volgende:
Vaak hebben mensen met Chiari 1-misvormingen geen symptomen en kan de aandoening bij toeval worden ontdekt tijdens een MRI-scan (hersenscan met magnetische resonantiebeeldvorming) die wordt uitgevoerd om een niet-gerelateerd probleem te onderzoeken. Degenen die klagen over de hierboven genoemde symptomen, zullen een neurologisch onderzoek ondergaan, waarbij geheugen, evenwicht, reflexen en motorische vaardigheden worden getest. Tenslotte zal waarschijnlijk een MRI-scan plaatsvinden om een Chiari-misvorming te bevestigen. Grondig onderzoek is belangrijk omdat veel symptomen verband kunnen houden met andere aandoeningen, zoals migraine of multiple sclerose.
De behandeling van Chiari 1-misvormingen zal afhangen van de ernst van de symptomen. Hoofd- en nekpijn kunnen bijvoorbeeld vaak worden behandeld met pijnstillers. Als de patiënt echter ook aan complicaties lijdt, zoals syringomyelie of hydrocephalus, kan een arts besluiten dat een decompressieve operatie noodzakelijk is.
Dit kan op een van de volgende manieren:
Kinderen met het tethered cord-syndroom hebben mogelijk een operatie nodig die bekend staat als untethering, om het ruggenmerg los te maken van het bot en de druk op de wervelkolom te verminderen.
Zoals bij alle operaties zijn deze procedures niet zonder risico's. Er is een kleine kans dat de chirurgische behandeling van Chiari-misvormingen de symptomen niet verbetert of zelfs verergert, terwijl andere risico's bloedingen, verlamming van armen en benen en geheugenverlies omvatten. In de meeste gevallen verbetert een operatie echter zowel de bestaande symptomen van Chiari 1-misvorming als verdere degeneratie.