Malformación de Chiari 1

La malformación de Chiari 1 es la forma menos grave de malformación de Chiari, un trastorno neurológico (generalmente) congénito descubierto por el patólogo austriaco Hans Chiari en la década de 1890. La enfermedad ocurre cuando parte del cráneo está deformada o es anormalmente pequeña, lo que hace que las partes inferiores del cerebro, o cerebelo, sean empujadas hacia abajo de modo que queden debajo de la entrada al cráneo. A veces se la conoce como malformación de Arnold Chiari 1, aunque este término también se ha utilizado para referirse al tipo 2 de la afección.

Las malformaciones de Chiari tipos 2, 3 y 4 son más graves y se asocian con espina bífida, déficits neurológicos y, en el caso del tipo 4, muerte infantil, pero estos tipos también son menos comunes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tendrán malformación de Chiari tipo 1, donde las amígdalas cerebelosas en la parte más baja de la parte posterior del cerebro son demasiado grandes para estar contenidas dentro del cráneo y, por lo tanto, descienden hasta la parte superior del canal espinal. Esto puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR), que transporta nutrientes al cerebro, elimina los desechos y protege el cerebro y la columna. También puede crear presión en la base del cerebro.

Causas y riesgos del desarrollo de Arnold Chiari

Aunque la malformación de Chiari 1 es poco común, la falta de síntomas en muchos pacientes de tipo 1 hace difícil estimar el número de personas afectadas. Alguna vez se pensó que esto era alrededor de 1 entre 1000, pero debido a las mejoras en las pruebas de imagen en los últimos años, ahora se cree que es más alto.

Por lo general, las malformaciones de Chiari son causadas por la falla del cerebro y la médula espinal para desarrollarse adecuadamente en los fetos, algo en lo que la falta de nutrientes adecuados en la dieta de la madre puede ser un factor. También es posible que exista un vínculo genético, ya que se sabe que la afección es hereditaria, aunque la investigación en esta área aún está en curso. Sin embargo, el riesgo de que un niño herede la enfermedad de uno de sus padres es bajo y la mayoría de los que lo hacen nunca desarrollarán síntomas.

En casos raros, una lesión, infección o exposición a sustancias nocivas pueden provocar un drenaje excesivo de líquido cefalorraquídeo y, por tanto, el desarrollo de la malformación de Chiari 1.

Síntomas

Muchas personas con este trastorno neurológico nunca desarrollarán síntomas, mientras que algunas solo lo harán en una etapa posterior de su vida. Aquellos que lo hacen pueden experimentar lo siguiente:

• Dolores de cabeza, cuello y cara. Los dolores de cabeza son el síntoma principal y a menudo se exacerban con el esfuerzo o el movimiento, como hacer ejercicio, agacharse, toser, reír o estornudar.
• Visión borrosa
• Nistagmo o movimiento ocular incontrolado.
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Vértigo y problemas de equilibrio o coordinación.
• Sensación de hormigueo o entumecimiento en brazos o piernas.
• Sindrome de la pierna inquieta
• Debilidad muscular
• Tinnitus o pérdida de audición.
• Náuseas y vómitos
• Depresión
• Insomnio y trastornos del sueño.

Complicaciones

En muchas personas, los síntomas de la malformación de Chiari 1 siguen siendo leves. En otros, sin embargo, pueden ser graves y degenerativos, dando lugar a complicaciones como las siguientes:

• Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con malformación de Chiari desarrollan una cavidad en forma de tubo en la médula espinal. Este se llena de líquido y puede provocar dolor y entumecimiento, problemas de vejiga o intestino, o incluso, en casos graves, parálisis, al presionar la médula espinal. Esta condición se conoce como siringomielia.
• A veces, la malformación de Chiari puede provocar una acumulación de líquido en el cerebro conocida como hidrocefalia.
• En los niños, la malformación de Chiari tipo 1 a veces se asocia con el síndrome de la médula anclada, una afección en la que la médula espinal se une al hueso.

Diagnostico y tratamiento

A menudo, las personas con malformaciones de Chiari 1 no presentan síntomas y la afección puede descubrirse por casualidad durante una resonancia magnética (escáner cerebral por resonancia magnética) realizada para investigar un problema no relacionado. A quienes se quejan de los síntomas enumerados anteriormente se les realizará un examen neurológico, en el que se evaluarán la memoria, el equilibrio, los reflejos y las habilidades motoras. Finalmente, probablemente se realizará una resonancia magnética para confirmar una malformación de Chiari. Es importante un examen minucioso ya que muchos síntomas pueden estar asociados con otras afecciones como migrañas o esclerosis múltiple.

El tratamiento de la malformación de Chiari 1 dependerá de la gravedad de los síntomas. El dolor de cabeza y cuello, por ejemplo, a menudo se puede controlar con analgésicos. Sin embargo, en el caso de un paciente que también sufre complicaciones como siringomielia o hidrocefalia, el médico puede decidir que es necesaria una cirugía descompresiva.

Esto se puede hacer de una de las siguientes maneras:

• Extracción de pequeños trozos de hueso de la base del cráneo y posiblemente de la parte superior de la columna, para liberar la presión y permitir que el líquido cefalorraquídeo fluya adecuadamente.
• Hacer un pequeño agujero en la pared de una de las cavidades del cerebro (tercer ventriculostomía endoscópica) para liberar el líquido.
• Perforar un pequeño orificio en el cráneo, en el que se inserta un catéter para drenar el líquido.

Los niños con síndrome de médula anclada pueden necesitar una operación conocida como desatar, para separar la médula espinal del hueso y liberar la presión sobre la columna.

Como ocurre con toda cirugía, estos procedimientos no están exentos de riesgos. Existe una pequeña posibilidad de que el tratamiento quirúrgico de la malformación de Chiari no mejore o incluso empeore los síntomas, mientras que otros riesgos incluyen hemorragia, parálisis de brazos y piernas y pérdida de memoria. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la cirugía mejora los síntomas existentes de la malformación de Chiari 1 y previene una mayor degeneración.