Chiari 1-missbildning är den minst allvarliga formen av Chiari-missbildning, en (vanligtvis) medfödd neurologisk störning som upptäcktes av den österrikiske patologen Hans Chiari på 1890-talet. Sjukdomen uppstår när en del av skallen är missformad eller onormalt liten, vilket gör att de nedre delarna av hjärnan, eller lillhjärnan, trycks nedåt så att de är under ingången till skallen. Det är ibland känt som Arnold Chiari 1 missbildning, även om denna term också har använts för att hänvisa till typ 2 av tillståndet.
Chiari-missbildningar av typ 2, 3 och 4 är allvarligare och förknippas med ryggmärgsbråck, neurologiska underskott och, i fallet med typ 4, spädbarnsdöd, men dessa typer är också mindre vanliga. De flesta personer med sjukdomen kommer att ha Chiari-missbildning typ 1, där cerebellära tonsillerna i den lägsta delen av hjärnans baksida är för stora för att rymmas i skallen och så faller ner i toppen av ryggradskanalen. Detta kan blockera flödet av cerebrospinalvätska (CSF), som transporterar näringsämnen till hjärnan, tar bort avfall och skyddar hjärnan och ryggraden. Det kan också skapa tryck vid basen av hjärnan.
Även om Chiari 1-missbildning är sällsynt gör bristen på symtom hos många typ 1-patienter det svårt att uppskatta antalet drabbade. En gång trodde man att detta var runt 1 av 1 000, men på grund av förbättringar av bildtesterna de senaste åren tros det nu vara högre.
Vanligtvis orsakas Chiari-missbildningar av att hjärnan och ryggmärgen inte utvecklas ordentligt hos ofödda barn, något där brist på lämpliga näringsämnen i moderns kost kan vara en faktor. Det är också möjligt att det finns en genetisk koppling, eftersom tillståndet har varit känt att förekomma i familjer, även om forskning på detta område fortfarande pågår. Risken att ett barn ärver sjukdomen från en förälder är dock låg, och de flesta som gör det kommer aldrig att utveckla symtom.
I sällsynta fall kan skada, infektion eller exponering för skadliga ämnen orsaka överdriven dränering av cerebrospinalvätska och därmed utveckling av Chiari 1-missbildning.
Många personer med denna neurologiska störning kommer aldrig att utveckla symtom, medan vissa kommer att göra det först senare i livet. De som gör det kan uppleva följande:
Hos många människor förblir symtomen på Chiari 1-missbildning milda. Hos andra kan de dock vara allvarliga och degenerativa, vilket leder till komplikationer som följande:
Ofta har personer med Chiari 1-missbildningar inga symtom och tillståndet kan upptäckas av en slump under en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi hjärnskanning) som utförs för att undersöka ett orelaterade problem. De som klagar på ovanstående symtom kommer att genomgå en neurologisk undersökning, där minne, balans, reflexer och motorik kommer att testas. Slutligen kommer troligen en MR-undersökning att göras för att bekräfta en Chiari-missbildning. Grundlig undersökning är viktig då många symtom kan associeras med andra tillstånd som migrän eller multipel skleros.
Chiari 1 missbildningsbehandling beror på symtomens svårighetsgrad. Huvud- och nacksmärtor kan till exempel ofta hanteras med smärtstillande medel. Men i fallet med en patient som också lider av komplikationer som syringomyeli eller hydrocefalus, kan en läkare besluta att dekompressiv kirurgi är nödvändig.
Detta kan göras på något av följande sätt:
Barn med tjudrad cord-syndrom kan behöva en operation som kallas för att lossa ryggmärgen från benet och släppa trycket på ryggraden.
Som med all operation är dessa procedurer inte utan risker. Det finns en liten chans att kirurgisk behandling med Chiari missbildning inte kan förbättra eller till och med förvärra symtomen, medan andra risker inkluderar blödningar, förlamning av armar och ben och minnesförlust. Men i de flesta fall förbättrar operation både de befintliga symtomen på Chiari 1-missbildning och förhindrar ytterligare degeneration.