التشوه الخياري 1 هو الشكل الأقل خطورة من التشوه الخياري، وهو اضطراب عصبي خلقي (عادة) اكتشفه عالم الأمراض النمساوي هانز خياري في تسعينيات القرن التاسع عشر. يحدث المرض عندما يكون جزء من الجمجمة مشوهًا أو صغيرًا بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى دفع الأجزاء السفلية من الدماغ، أو المخيخ، إلى الأسفل بحيث تكون أسفل مدخل الجمجمة. ويُعرف أحيانًا باسم تشوه أرنولد خياري 1، على الرغم من استخدام هذا المصطلح أيضًا للإشارة إلى النوع الثاني من الحالة.
تعد الأنواع 2 و3 و4 من التشوه الخياري أكثر خطورة وترتبط بالسنسنة المشقوقة والعجز العصبي، وفي حالة النوع الرابع، موت الرضع، ولكن هذه الأنواع أيضًا أقل شيوعًا. يعاني معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض من التشوه الخياري من النوع الأول، حيث تكون اللوزتان المخيخيتان في الجزء السفلي من الجزء الخلفي من الدماغ أكبر من أن يتم احتوائهما داخل الجمجمة، وبالتالي تنخفض إلى أعلى القناة الشوكية. وهذا يمكن أن يمنع تدفق السائل النخاعي (CSF)، الذي يحمل العناصر الغذائية إلى الدماغ، ويزيل النفايات ويحمي الدماغ والعمود الفقري. ويمكنه أيضًا خلق ضغط في قاعدة الدماغ.
على الرغم من ندرة التشوه الخياري 1، إلا أن عدم ظهور الأعراض لدى العديد من مرضى النوع الأول يجعل من الصعب تقدير عدد الأشخاص المصابين. وكان يُعتقد في السابق أن هذه النسبة تبلغ حوالي 1 من كل 1000، ولكن بسبب التحسينات في اختبارات التصوير في السنوات الأخيرة، يُعتقد الآن أنها أعلى.
عادة، تحدث التشوهات الخيارية بسبب فشل الدماغ والحبل الشوكي في التطور بشكل صحيح عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد، وهو الأمر الذي يمكن أن يكون نقص العناصر الغذائية المناسبة في النظام الغذائي للأم عاملاً فيه. ومن الممكن أيضًا أن يكون هناك رابط وراثي، حيث من المعروف أن هذه الحالة تنتشر في العائلات، على الرغم من أن الأبحاث في هذا المجال لا تزال مستمرة. ومع ذلك، فإن خطر وراثة الطفل للمرض من أحد الوالدين منخفض، ومعظم أولئك الذين يرثون المرض لن تظهر عليهم الأعراض أبدًا.
في حالات نادرة، يمكن أن تؤدي الإصابة أو العدوى أو التعرض للمواد الضارة إلى استنزاف مفرط للسائل النخاعي وبالتالي تطور تشوه خياري 1.
العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب العصبي لن تظهر عليهم الأعراض أبدًا، في حين أن البعض الآخر لن يصابوا بذلك إلا في وقت لاحق من حياتهم. أولئك الذين يفعلون ذلك قد يواجهون ما يلي:
في العديد من الأشخاص، تظل أعراض التشوه الخياري 1 خفيفة. ومع ذلك، في حالات أخرى، يمكن أن تكون شديدة وتنكسية، مما يؤدي إلى مضاعفات مثل ما يلي:
في كثير من الأحيان، لا يعاني الأشخاص المصابون بالتشوهات الخيارية 1 من أي أعراض وقد يتم اكتشاف الحالة عن طريق الصدفة أثناء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (فحص الدماغ بالرنين المغناطيسي) الذي يتم إجراؤه للتحقيق في مشكلة غير ذات صلة. سيتم إجراء فحص عصبي لأولئك الذين يشكون من الأعراض المذكورة أعلاه، حيث سيتم اختبار الذاكرة والتوازن وردود الفعل والمهارات الحركية. أخيرًا، من المحتمل أن يتم إجراء فحص بالرنين المغناطيسي لتأكيد التشوه الخياري. يعد الفحص الشامل مهمًا لأن العديد من الأعراض يمكن أن ترتبط بحالات أخرى مثل الصداع النصفي أو التصلب المتعدد.
يعتمد علاج التشوه الخياري 1 على شدة الأعراض. على سبيل المثال، يمكن علاج آلام الرأس والرقبة باستخدام مسكنات الألم. ومع ذلك، في حالة المريض الذي يعاني أيضًا من مضاعفات مثل تكهف النخاع أو استسقاء الرأس، قد يقرر الطبيب أن جراحة تخفيف الضغط ضرورية.
يمكن القيام بذلك بإحدى الطرق التالية:
قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة الحبل المربوط إلى عملية تعرف باسم فك الارتباط، لفصل الحبل الشوكي عن العظام وتخفيف الضغط على العمود الفقري.
كما هو الحال مع جميع العمليات الجراحية، لا تخلو هذه الإجراءات من المخاطر. هناك احتمال ضئيل أن يفشل العلاج الجراحي للتشوه الخياري في تحسين الأعراض أو حتى تفاقمها، في حين تشمل المخاطر الأخرى النزيف وشلل الذراعين والساقين وفقدان الذاكرة. ومع ذلك، في معظم الحالات، تعمل الجراحة على تحسين الأعراض الموجودة لتشوه خياري 1 وتمنع المزيد من التدهور.