Malformacja Chiari 1 jest najmniej poważną formą malformacji Chiari, (zwykle) wrodzonej choroby neurologicznej odkrytej przez austriackiego patologa Hansa Chiari w latach 90. XIX wieku. Choroba występuje, gdy część czaszki jest zniekształcona lub nienormalnie mała, co powoduje, że dolne części mózgu, czyli móżdżku, są zepchnięte w dół, tak że znajdują się poniżej wejścia do czaszki. Czasami nazywa się to wadą rozwojową Arnolda Chiari 1, chociaż termin ten jest również używany w odniesieniu do typu 2 choroby.
Wady rozwojowe Chiariego typu 2, 3 i 4 są poważniejsze i wiążą się z rozszczepem kręgosłupa, deficytami neurologicznymi, a w przypadku typu 4 – śmiercią noworodków, ale te typy są również mniej powszechne. U większości osób cierpiących na tę chorobę występuje malformacja Chiariego typu 1, w której migdałki móżdżku w najniższej części tylnej części mózgu są zbyt duże, aby zmieścić się w czaszce, w związku z czym opadają do górnej części kanału kręgowego. Może to blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), który przenosi składniki odżywcze do mózgu, usuwa odpady i chroni mózg i kręgosłup. Może również wytwarzać ciśnienie u podstawy mózgu.
Chociaż wada rozwojowa Chiari 1 jest rzadka, brak objawów u wielu pacjentów z typem 1 utrudnia oszacowanie liczby osób dotkniętych tą chorobą. Kiedyś sądzono, że wynosi on około 1 na 1000, ale obecnie uważa się, że w ostatnich latach udoskonalono badania obrazowe i jest on wyższy.
Zwykle wady rozwojowe Chiari są spowodowane nieprawidłowym rozwojem mózgu i rdzenia kręgowego u nienarodzonych dzieci, na co może mieć wpływ brak odpowiednich składników odżywczych w diecie matki. Możliwe jest również, że istnieje powiązanie genetyczne, ponieważ wiadomo, że schorzenie to występuje rodzinnie, chociaż badania w tej dziedzinie wciąż trwają. Ryzyko, że dziecko odziedziczy chorobę od rodzica, jest jednak niskie, a u większości dzieci nigdy nie wystąpią objawy.
W rzadkich przypadkach uraz, infekcja lub narażenie na szkodliwe substancje mogą spowodować nadmierny drenaż płynu mózgowo-rdzeniowego, a tym samym rozwój wady rozwojowej Chiari 1.
U wielu osób cierpiących na to zaburzenie neurologiczne objawy nigdy nie wystąpią, a u niektórych wystąpią one dopiero w późniejszym życiu. Ci, którzy to zrobią, mogą doświadczyć następujących sytuacji:
U wielu osób objawy wady rozwojowej Chiari 1 pozostają łagodne. Jednak w innych przypadkach mogą być poważne i zwyrodnieniowe, prowadząc do powikłań, takich jak:
Często osoby z wadami rozwojowymi Chiari 1 nie mają żadnych objawów, a schorzenie to może zostać wykryte przypadkowo podczas badania MRI (obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego) wykonywanego w celu zbadania niepowiązanego problemu. Osoby skarżące się na wymienione powyżej objawy zostaną poddane badaniu neurologicznemu, podczas którego sprawdzona zostanie pamięć, równowaga, refleks i zdolności motoryczne. Na koniec prawdopodobnie zostanie wykonane badanie MRI w celu potwierdzenia wady rozwojowej Chiari. Dokładne badanie jest ważne, ponieważ wiele objawów może być powiązanych z innymi schorzeniami, takimi jak migreny czy stwardnienie rozsiane.
Leczenie wad rozwojowych Chiari 1 będzie zależeć od nasilenia objawów. Na przykład ból głowy i szyi często można złagodzić za pomocą środków przeciwbólowych. Jednak w przypadku pacjenta, u którego występują również powikłania takie jak jamistość rdzenia czy wodogłowie, lekarz może zdecydować o konieczności przeprowadzenia operacji dekompresyjnej.
Można to zrobić na jeden z następujących sposobów:
Dzieci z zespołem uwiązanego rdzenia mogą wymagać operacji zwanej uwolnieniem, aby odłączyć rdzeń kręgowy od kości i zmniejszyć nacisk na kręgosłup.
Podobnie jak w przypadku wszystkich operacji, procedury te nie są pozbawione ryzyka. Istnieje niewielka szansa, że chirurgiczne leczenie wad rozwojowych Chiari może nie złagodzić lub nawet pogorszyć objawy, podczas gdy inne ryzyko obejmuje krwotok, paraliż rąk i nóg oraz utratę pamięci. Jednak w większości przypadków operacja zarówno łagodzi istniejące objawy wady rozwojowej Chiari 1, jak i zapobiega dalszej degeneracji.