تشوه خياري هو تشوه مؤلم في كثير من الأحيان في الدماغ. تحدث هذه الحالة عندما يتضخم المخيخ (الجزء السفلي من الدماغ) ويندفع نحو الأسفل نحو العمود الفقري. على الرغم من أن التشوه الخياري لا يشكل تهديدًا للحياة عادةً، إلا أنه يمكن أن يسبب أعراضًا يمكن أن تؤثر على متوسط العمر المتوقع للمريض. وفيما يلي تفصيل لهذه الأعراض وطريقة تأثيرها على متوسط العمر المتوقع.
قبل تحليل تأثير التشوه الخياري على متوسط العمر المتوقع، من المهم ملاحظة أن هناك أربعة أنواع مختلفة من التشوه الخياري، وبعضها أكثر خطورة من البعض الآخر. التشوهات الخيارية من النوع الأول (أو "التشوهات الخيارية الأولى") هي الأكثر شيوعًا والأقل خطورة. يمكن أن تكون بدون أعراض (ويمكن للعديد من الأشخاص أن يعيشوا حياتهم دون أن يدركوا أنهم مصابون بالتشوه الخياري من النوع الأول) أو يمكن أن يسببوا أعراضًا مزعجة ولكن ليس بالضرورة مهددة للحياة مثل الصداع والدوار واضطرابات البصر والسمع وما يرتبط بها من غثيان وأرق. أخطر التشوهات الخيارية هي النوع الثالث والرابع والتي تميل إلى الظهور في مرحلة الطفولة. يمكن أن يسبب النوعان الثالث والرابع من التشوهات الخيارية أعراضًا عصبية شديدة جدًا مثل فقدان التحكم الحركي، وعدم القدرة على ابتلاع الطعام، ومشاكل حادة في الرؤية والسمع والتوازن، والنوبات والغيبوبة. يمكن علاج جميع أنواع التشوه الخياري بالجراحة. تتوفر أنواع مختلفة من الجراحة، بما في ذلك جراحة تخفيف الضغط لتقليل تراكم السوائل حول الجزء العلوي من الحبل الشوكي وجراحة "فك الارتباط" لتحرير الحبل الشوكي جزئيًا من المخيخ.
من خلال الجراحة والعلاج المناسب والأدوية للتحكم في أي أعراض، عادةً ما يتمتع المرضى الذين يعانون من التشوه الخياري الخفيف (النوع الأول) بمتوسط عمر متوقع طبيعي. بدون علاج، سيكون متوسط العمر المتوقع محدودًا مع تفاقم الأعراض وتراكمها. ومع ذلك، فإن الأطفال الذين يولدون بأنواع أكثر خطورة من هذا التشوه في كثير من الأحيان لا يعيشون حتى مرحلة البلوغ. ولحسن الحظ، فإن الأنواع الأكثر خطورة من التشوه الخياري أكثر ندرة بكثير من النوع الأول من التشوه الخياري. غالبًا ما تكون التشوهات الخيارية من النوع الثاني هي نفس حالة النوع الثاني من السنسنة المشقوقة:** هنا نرى مثالاً لحالتين طبيتين مختلفتين متداخلتين تمامًا عند نقطة واحدة في نوع من مخطط فين.
يُعتقد أن بعض أنواع التشوه الخياري وراثية، على الرغم من أن الأبحاث لا تزال جارية حول هذه المشكلة لتأكيد ما إذا كان هذا هو الحال أم لا. أشارت بعض الدراسات إلى أن التشوه الخياري هو نتيجة لعدم حصول الجنين على ما يكفي من الفيتامينات والمعادن أثناء وجوده في الرحم. على هذا النحو، من الضروري تناول نظام غذائي مغذ ومتوازن أثناء الحمل لتجنب زيادة خطر إصابة طفلك بالتشوه الخياري أو ولادته. إن اتباع نظام غذائي جيد أثناء الحمل سيساعد أيضًا على حماية الجنين من العديد من الأمراض والاضطرابات الأخرى.