Chiari 1 Malformation

La malformation de Chiari 1 est la forme la moins grave de malformation de Chiari, un trouble neurologique (habituellement) congénital découvert par le pathologiste autrichien Hans Chiari dans les années 1890. La maladie survient lorsqu'une partie du crâne est déformée ou anormalement petite, ce qui amène les parties inférieures du cerveau, ou cervelet, à être poussées vers le bas de sorte qu'elles se trouvent sous l'entrée du crâne. Il est parfois connu comme Arnold Chiari 1 malformation, bien que ce terme a également été utilisé pour se référer au type 2 de la condition.

Les malformations de Chiari des types 2, 3 et 4 sont plus graves et sont associées au spina bifida, aux déficits neurologiques et, dans le cas du type 4, à la mortalité infantile, mais ces types sont également moins fréquents. La plupart des personnes atteintes de la maladie auront une malformation de type Chiari de type 1, où les amygdales cérébelleuses situées à la partie inférieure du cerveau sont trop grandes pour être contenues dans le crâne et descendent donc dans le haut du canal rachidien. Cela peut bloquer le flux de liquide céphalo-rachidien (LCR), qui transporte les nutriments vers le cerveau, élimine les déchets et protège le cerveau et la colonne vertébrale. Il peut également créer une pression à la base du cerveau.

Causes et risques du développement d'Arnold Chiari

Bien que la malformation de Chiari 1 soit rare, le manque de symptômes chez de nombreux patients de type 1 rend difficile l'estimation du nombre de personnes touchées. On pensait autrefois que c'était environ 1 sur 1000, mais en raison d'améliorations dans les tests d'imagerie ces dernières années, il est maintenant censé être plus élevé.

Habituellement, les malformations de Chiari sont causées par l'échec du cerveau et de la moelle épinière à se développer correctement chez les bébés à naître, quelque chose dans lequel un manque de nutriments appropriés dans l'alimentation de la mère peut être un facteur. Il est également possible qu'il y ait un lien génétique, car la maladie est connue pour être menée dans des familles, bien que la recherche dans ce domaine soit encore en cours. Le risque d'un enfant héritant de la maladie d'un parent, cependant, est faible, et la plupart de ceux qui ne vont jamais à développer des symptômes.

Dans de rares cas, une blessure, une infection ou une exposition à des substances nocives peut entraîner un écoulement excessif du liquide céphalo-rachidien et donc le développement de la malformation de Chiari 1.

Symptômes

Beaucoup de personnes atteintes de ce trouble neurologique ne développeront jamais de symptômes, alors que d'autres ne le feront que plus tard. Ceux qui ne peuvent faire l'expérience de ce qui suit:

Complications

Chez beaucoup de gens, les symptômes de malformation de Chiari 1 restent légers. Dans d'autres, cependant, ils peuvent être sévères et dégénératifs, conduisant à des complications telles que les suivantes:

Diagnostic et traitement

Souvent, les personnes présentant des malformations de Chiari 1 n'ont aucun symptôme et la maladie peut être découverte par hasard lors d'une IRM (imagerie par résonance magnétique) réalisée pour étudier un problème non lié. Ceux qui se plaignent des symptômes énumérés ci-dessus seront soumis à un examen neurologique, dans lequel la mémoire, l'équilibre, les réflexes et les habiletés motrices seront tous testés. Enfin, une IRM sera probablement effectuée pour confirmer une malformation de Chiari. Un examen minutieux est important car de nombreux symptômes peuvent être associés à d'autres affections telles que les migraines ou la sclérose en plaques.

Chiari 1 traitement de la malformation dépendra de la gravité des symptômes. Douleurs de la tête et du cou, par exemple, peuvent souvent être gérés avec des analgésiques. Cependant, dans le cas d'un patient souffrant également de complications telles que la syringomyélie ou l'hydrocéphalie, un médecin peut décider qu'une chirurgie décompressive est nécessaire. Cela peut se faire de l'une des façons suivantes:

Les enfants atteints d'un syndrome de cordon attaché peuvent avoir besoin d'une opération appelée untethering, pour détacher la moelle épinière de l'os et libérer la pression sur la colonne vertébrale.

Comme avec toute chirurgie, ces procédures ne sont pas sans risques. Il y a une petite chance que le traitement chirurgical de malformation de Chiari ne parvienne pas à améliorer ou même aggraver les symptômes, alors que d'autres risques incluent l'hémorragie, la paralysie des bras et des jambes et la perte de mémoire. Cependant, dans la majorité des cas, la chirurgie améliore les symptômes existants de malformation de Chiari 1 et empêche une nouvelle dégénérescence.