Chiari 1 malformasyonu, 1890'larda Avusturyalı patolog Hans Chiari tarafından keşfedilen (genellikle) konjenital nörolojik bozukluk olan Chiari malformasyonunun en ciddi şeklidir. Hastalık, kafatasının bir kısmı çarpık veya anormal derecede küçük olduğunda ortaya çıkar; beyindeki veya serebellumun alt kısımlarının kafatasının girişinin altında kalması için aşağı doğru itilmesini sağlar. Bazen Arnold Chiari 1 malformasyonu olarak da bilinir, ancak bu terim de durumun tip 2'sini belirtmek için kullanılmıştır.
Tip 2, 3 ve 4 Chiari malformasyonu daha ciddi olup spina bifida, nörolojik defisitler ve tip 4'te bebek ölümüyle ilişkilidir ancak bu tipler daha az görülür. Hastalığa yakalanmış insanların çoğunda Chiari malformasyonu tip 1 olacaktır, burada beynin en alt kısmındaki serebellar bademcikler kafatasında tutulması çok büyüktür ve bu nedenle omurilik kanalının tepesine doğru düşer. Bu, beyne besin taşıyan, atıkları uzaklaştıran ve beyin ve omurgayı koruyan beyin-omurilik sıvısının (BOS) akışını engelleyebilir. Aynı zamanda beynin tabanında basınç oluşturabilir.
Chiari 1 malformasyonu seyrek olmakla birlikte, birçok tip 1 hastada belirtilerin olmaması etkilenen insan sayısının tahmin edilmesini zorlaştırmaktadır. Bir zamanlar bunun 1.000'de 1. civarında olduğunu düşünüyordu, ancak son yıllarda görüntüleme testlerinde kaydedilen gelişmelere bağlı olarak şimdi daha yüksek olduğu düşünülüyor.
Genellikle, Chiari malformasyonları bebeğin ve omuriliğin doğmamış bebeklerde düzgün şekilde gelişememesinden kaynaklanır; annenin beslenmesinde besin eksikliği bir faktör olabilir. Bu alandaki araştırmalar halen devam etmekle birlikte, ailede koşulu olduğu bilinen bir genetik bağlantı olması da mümkündür. Bununla birlikte, bir ebeveyni hastalığı bırakan bir çocuğa yakalanma riski düşüktür ve bunu yapanlardan çoğu semptom geliştirmeye devam etmez.
Nadir durumlarda, yaralanma, enfeksiyon veya zararlı maddelere maruz kalma, beyin omurilik sıvısının aşırı boşaltılmasına ve dolayısıyla Chiari 1 malformasyonunun gelişmesine neden olabilir.
Bu nörolojik bozukluğu olan birçok insan asla semptom geliştiremeyecek, bazıları daha sonraki hayatta bunu yapacaktır. Yapanlar şunları yaşayabilir:
Çoğu kimsede, Chiari 1 malformasyonunun belirtileri hafif kalır. Bununla birlikte, diğerlerinde, şiddetli ve dejeneratif olabilirler, bu da aşağıdakiler gibi komplikasyonlara neden olur:
Genellikle, Chiari 1 malformasyonlu hastalarda herhangi bir belirti yoktur ve durum, ilgisiz bir sorunun araştırılması için yapılan bir MRI taraması (manyetik rezonans görüntüleme beyin taraması) sırasında tesadüfen keşfedilebilir. Yukarıda listelenen belirtilerden şikayet edenlere hafıza, denge, refleksler ve motor becerileri test edilecek olan nörolojik bir muayene verilecektir. Sonunda, bir Chiari malformasyonunu doğrulamak için bir MR taraması muhtemelen gerçekleşecektir. Birçok belirtinin migren veya multipl skleroz gibi diğer durumlarla ilişkilendirilebileceğinden ayrıntılı inceleme önemlidir.
Chiari 1 malformasyon tedavisi semptomların şiddetine bağlı olacaktır. Örneğin, baş ve boyun ağrısı genellikle ağrı kesici ile idare edilebilir. Bununla birlikte, aynı zamanda siringomiyelia veya hidrosefali gibi komplikasyonlardan muzdarip olan bir hastada dekompresif cerrahinin gerekli olduğuna karar verebilir. Bu, aşağıdaki yollardan biriyle yapılabilir:
Bağlı kordon sendromlu çocuklar, omurili kemikten ayırmak ve omurganın üzerindeki basıncı serbest bırakmak için bağsız olarak bilinen bir işleme ihtiyaç duyabilirler.
Bütün ameliyatlarda olduğu gibi bu prosedürler de risksiz değildir. Cerrahi Chiari malformasyon tedavisinin semptomları iyileştirmede başarısız olabileceği veya semptomları kötüleştirebileceği küçük bir şans var; diğer riskler kanama, kol ve bacaklarda paralellik ve hafıza kaybı. Bununla birlikte, vakaların çoğunda, ameliyat hem mevcut Chiari 1 malformasyon semptomlarını geliştirir ve daha da bozulmayı önler.