キアリ1の奇形は、1890年代にオーストリアの病理学者Hans Chiariによって発見された（通常）先天的神経障害であるキアリ奇形の中で最も深刻な形態である。この疾患は、頭蓋骨の一部が奇形または異常に小さいときに発生し、脳の下部または小脳を頭蓋骨の入口の下になるように下方に押し下げる。 Arnold Chiari 1の奇形であることもありますが、この言葉はこのタイプの2型も参照しています。
タイプ2,3および4キアリ奇形はより重篤で、二分脊椎、神経学的欠損および4型の場合には乳児死亡に関連するが、これらのタイプもあまり一般的ではない。この疾患のほとんどの人々は、脳の背部の最下部の小脳扁桃が大きすぎて頭蓋内に収まりきれず、脊柱管の頂部に落ちるChiari奇形タイプ1を有するであろう。これは、脳に栄養分を運び、老廃物を取り除き、脳や脊椎を保護する脳脊髄液（CSF）の流れを遮断することができます。脳の基盤にも圧力をかけることができます。
キアリ1の奇形はまれであるが、1型の多くの患者では症状の欠如が原因で患者の数を推定することが困難である。かつてこれが1,000人に1人だったと考えられていましたが、近年の画像検査の改善により、今やより高いと考えられています。
通常、キアリ奇形は、生まれていない赤ちゃんで脳や脊髄が正常に発達しないことによって引き起こされますが、母親の食生活に適切な栄養素が欠如していることが要因となります。この分野の研究はまだ進行中であるが、病状が家族内で行われることが知られているので、遺伝的関連がある可能性もある。しかし、子供が親から病気を継承するリスクは低く、行う人のほとんどは症状を発症することはありません。
まれに、傷害、感染または有害物質への暴露により、脳脊髄液の過剰排出が引き起こされ、Chiari 1の奇形が発生する可能性があります。
この神経学的障害を持つ多くの人々は症状を発症することはありませんが、後の人生ではそうした症候群のみが起こります。そうした人は次のような経験をすることがあります：
多くの人々で、キアリ1の奇形の症状は軽度のままである。しかし、他の人では、重度で退行性であり、以下のような合併症につながります。
しばしば、キアリ1奇形を有する人は症状がなく、無関係の問題を調査するために行われたMRIスキャン（磁気共鳴イメージング脳スキャン）中に偶然発見されることがある。上記の症状を訴えている人には、記憶、バランス、反射、運動技能のすべてがテストされる神経学的検査が行われます。最後に、キアリの奇形を確認するために、おそらくMRIスキャンが行われます。多くの症状が片頭痛または多発性硬化症などの他の状態と関連し得るので、徹底的な検査は重要である。
キアリ1の奇形治療は、症状の重篤度に依存する。例えば、頭頸部の痛みは、しばしば鎮痛剤で管理することができる。しかし、また、結節性髄膜炎または水頭症などの合併症を患っている患者の場合、医師は圧迫外科手術が必要であると判断してもよい。これは、次のいずれかの方法で実行できます。
脊髄症候群の小児には、脊髄を骨から切り離して背骨に圧力をかけるために、弛緩解除として知られている手術が必要な場合があります。
すべての手術と同様に、これらの手術はリスクがないわけではありません。外科的なキアリ（Chiari）奇形治療が症状の改善または悪化を招かない可能性があるが、出血、腕と脚の麻痺、記憶喪失などのリスクがある。しかし、大半の場合、手術はキアリ1奇形の既存の症状を改善し、さらなる変性を予防する。