خياري 1 تشوه هو أقل شكل خطير من خياري تشوه، و(عادة) اضطراب عصبي خلقي اكتشافها من قبل الطبيب الشرعي النمساوي هانز خياري في 1890s. يحدث هذا المرض عند جزء من الجمجمة هو مشوه أو صغير بشكل غير طبيعي، مما تسبب في الأجزاء السفلى من الدماغ، أو المخيخ، إلى أن يدفع إلى أسفل بحيث تكون تحت المدخل في الجمجمة. ومن المعروف أحيانا باسم أرنولد خياري 1 تشوه، على الرغم من أن هذا المصطلح كما استخدمت للإشارة إلى نوع 2 من هذه الحالة.
أنواع 2 و 3 و 4 خياري تشوه هي أكثر خطورة وترتبط مع عدم اكتمال الفقرات القطنية، والعجز العصبية، و، في حالة من نوع 4، وفاة الرضع، ولكن هذه الأنواع هي أيضا أقل شيوعا. معظم الناس يعانون من هذا المرض سيكون خياري نوع تشوه 1، حيث اللوزتين المخيخ في أدنى جزء من الجزء الخلفي من الدماغ هي كبيرة جدا بحيث لا يمكن احتواء داخل الجمجمة، وذلك المنسدلة في الجزء العلوي من القناة الشوكية. هذا يمكن منع تدفق السائل النخاعي (CSF)، الذي يحمل المواد المغذية إلى الدماغ، ويزيل النفايات ويحمي الدماغ والعمود الفقري. ويمكن أيضا أن تتسبب في حدوث ضغط في قاعدة الدماغ.
على الرغم من أن خياري 1 تشوه نادر الحدوث، فإن عدم وجود أعراض في العديد من نوع 1 مرضى يجعل من الصعب تقدير عدد الأشخاص المتضررين. كان مرة واحدة يعتقد أن هذا هو حوالي 1 في 1000، ولكن نظرا إلى تحسن في اختبارات التصوير في السنوات الأخيرة، ويعتقد الآن أن يكون أعلى.
عادة، هي سبب التشوهات خياري بسبب فشل الدماغ والحبل الشوكي لتطوير بشكل صحيح في الأطفال الذين لم يولدوا بعد، شيء فيه نقص المواد الغذائية المناسبة في النظام الغذائي للأم يمكن أن يكون عاملا. ومن الممكن أيضا أن هناك صلة وراثية، كما كان معروفا في حالة تشغيل في الأسر، على الرغم من أن الأبحاث في هذا المجال لا تزال جارية. خطر طفل وراثة المرض من الأم، ومع ذلك، هو منخفض، ومعظم أولئك الذين لا لن تذهب إلى أعراض.
في حالات نادرة، إصابات أو عدوى أو التعرض للمواد الضارة يمكن أن يسبب استنزاف المفرط من السائل المخي الشوكي، وبالتالي تطوير خياري 1 تشوه.
وكثير من الناس يعانون من هذا الاضطراب العصبي أبدا تتطور لديهم أعراض، في حين أن بعض ستفعل ذلك فقط في الحياة في وقت لاحق. أولئك الذين لا يمكن أن تواجه التالية:
في كثير من الناس، لا تزال أعراض خياري 1 تشوه خفيفة. وفي حالات أخرى، ومع ذلك، يمكن أن تكون شديدة والتنكسية، مما يؤدي إلى مضاعفات مثل ما يلي:
في كثير من الأحيان، والشعب مع خياري 1 تشوهات قد لا تظهر أعراض ويمكن اكتشاف حالة بالصدفة أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي مسح الدماغ) إجراء للتحقيق في مشكلة غير ذات صلة. تلك الشكوى من الأعراض المذكورة أعلاه سوف يتم فحص الجهاز العصبي، والذي سوف يكون كل اختبار الذاكرة، والتوازن، وردود الفعل والمهارات الحركية. وأخيرا، فإن المسح بالرنين المغناطيسي ربما تجرى للتأكد من تشوه خياري. فحص شامل لا يقل أهمية عن العديد من الأعراض يمكن أن تترافق مع أمراض أخرى مثل الصداع النصفي أو التصلب المتعدد.
سوف خياري العلاج 1 تشوه يعتمد على شدة الأعراض. الرأس والرقبة والألم، على سبيل المثال، يمكن في كثير من الأحيان أن تدار مع المسكنات. ومع ذلك، في حالة وجود مريض يعانون أيضا من مضاعفات مثل تكهف النخاع أو استسقاء الدماغ، يمكن للطبيب أن يقرر أن جراحة مزيلة للضغط ضرورية. ويمكن القيام بذلك في واحدة من الطرق التالية:
الأطفال الذين يعانون من متلازمة الحبل المربوطة قد تحتاج عملية تعرف باسم untethering، لفصل الحبل الشوكي من العظم وإطلاق الضغط على العمود الفقري.
كما هو الحال مع كل عملية جراحية، وهذه الإجراءات لا تخلو من المخاطر. هناك فرصة صغيرة التي قد تفشل الجراحية خياري علاج تشوه لتحسين أو حتى تزداد سوءا الأعراض، في حين تشمل المخاطر الأخرى النزيف، وشلل الذراعين والساقين وفقدان الذاكرة. ومع ذلك، في معظم الحالات، عملية جراحية على حد سواء يحسن الأعراض الحالية للخياري 1 تشوه ويمنع مزيد من الانحطاط.